Dettaglio del Test

Pannello multimalattia e del colore rivolto al Rhodesian Ridgeback che raggruppa sei test: mielopatia degenerativa (DM esone 2, SOD1), emofilia B (deficit di fattore IX, F9), sordità ereditaria a esordio precoce nell'adulto (EOAD, EPS8L2), epilessia mioclonica giovanile con fotosensibilità (JME, DIRAS1), B-locus (pigmento marrone/cioccolato, TYRP1) e D-locus d1 (diluizione, MLPH). L'emofilia B è una coagulopatia grave legata al cromosoma X; i due test del colore sono marcatori morfologici.

Razza applicabile: Rhodesian Ridgeback. DM: il Rhodesian Ridgeback era una delle cinque razze dello studio originale della variante SOD1 classica (Awano 2009). Emofilia B: variante F9 p.(G244E) descritta nella razza; nessuna frequenza di portatrici pubblicata (dati limitati). EOAD: frequenze di portatori non ben quantificate (dati limitati). JME: dati limitati sulla frequenza di portatori e casi. B-locus e D-locus: marcatori morfologici multirazza; non vengono pubblicate frequenze per razza.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre sei condizioni/marcatori in un unico campione\n- Per le condizioni autosomiche recessive (DM, EOAD, JME): non accoppiare portatore × portatore — rischio del 25% di omozigoti per cucciolata; un portatore può essere accoppiato con un indenne e la discendenza destinata all'allevamento testata\n- Per l'emofilia B (legata all'X): una femmina portatrice trasmette l'allele mutato al 50% dei figli maschi (maschi affetti) e al 50% delle figlie (portatrici); non accoppiare femmine portatrici e non usare maschi affetti come riproduttori\n- Per B-locus e D-locus: informazioni per prevedere i colori del mantello; non comporta rischio di malattia\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La DM è diagnosi di esclusione: escludere compressione midollare, ernia del disco e neoplasia prima di attribuire il quadro a SOD1. L'emofilia B si conferma con aPTT prolungato e PT normale, dosaggio dell'attività del fattore IX e test genetico; nei maschi non genotipizzati, valutare la copertura emostatica prima degli interventi chirurgici. La EOAD è postnatale e progressiva, per cui la valutazione nel cucciolo può essere normale; si conferma con potenziali evocati uditivi (BAER) bilaterali e test genetico, e va differenziata da otite e sordità acquisita. La JME richiede diagnosi clinica (EEG, video-monitoraggio) ed esclusione di altre epilessie. I test del colore sono informativi, non diagnostici di malattia.

1. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8):2794-2799. PMID: 19188595
2. Mischke R et al. (2011). G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. PMID: 20303304
3. Kawakami T et al. (2022). Early onset adult deafness in the Rhodesian Ridgeback dog is associated with an in-frame deletion in the EPS8L2 gene. PLoS One. PMID: 35385474
4. Wielaender F et al. (2017). Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 28223533
5. Wielaender F et al. (2018). Absence seizures as a feature of juvenile myoclonic epilepsy in Rhodesian Ridgeback dogs. J Vet Intern Med. PMID: 29194766
6. Candille SI et al. (2007). A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. PMID: 17947548
7. Schmutz SM et al. (2002). TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color in dogs. Mamm Genome. PMID: 12140685
8. Drögemüller C et al. (2007). A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. PMID: 17519392
9. OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy); OMIA:000438-9615 (Haemophilia B); OMIA:002550-9615 (Deafness, EPS8L2-related); OMIA:002095-9615 (Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity); OMIA:001249-9615 (Coat colour, brown, TYRP1-related); OMIA:000031-9615 (Coat colour, dilution, MLPH-related).