Dettaglio del Test

Epilessia mioclonica giovanile del Rhodesian ridgeback, con scosse miocloniche a esordio giovanile e fotosensibilità in alcuni animali, fenotipicamente vicina all'epilessia mioclonica giovanile umana. È causata da una delezione in DIRAS1 e si eredita in modo autosomico recessivo con penetranza completa.

Razza affetta: Rhodesian ridgeback. Dati limitati sulla frequenza esatta dei portatori e dei casi.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe omozigote affetta\n- Un portatore può essere incrociato con un cane libero; la prole destinata all'allevamento deve essere testata\n- Non allevare animali affetti\n- Evitare di incrociare linee con precedenti di JME e registrare le crisi nel pedigree

Diagnosi differenziale con altre epilessie generalizzate e con mioclonie tossiche/metaboliche. L'EEG può mostrare scariche generalizzate con risposta fotosensibile. Gestione con antiepilettici (levetiracetam, acido valproico) e controllo dei fattori scatenanti luminosi.

1. Wielaender F et al. 2017. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. PMID: 28223533
2. Wielaender F et al. 2018. Absence Seizures as a Feature of Juvenile Myoclonic Epilepsy in Rhodesian Ridgeback Dogs. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 29194766
3. OMIA:002095-9615. Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity. Online Mendelian Inheritance in Animals.