Dettaglio del Test

L'emofilia B è una coagulopatia ereditaria legata al cromosoma X causata dal deficit del fattore IX della via intrinseca della coagulazione. Nel Rhodesian Ridgeback è stata descritta una forma grave associata alla mutazione F9 c.731G>A p.(G244E). I maschi affetti presentano emorragie spontanee o sproporzionate dopo traumi e chirurgia; le femmine portatrici sono di solito asintomatiche. Il test del DNA identifica le portatrici e consente di pianificare l'allevamento.

Razza applicabile: Rhodesian Ridgeback. Non sono state pubblicate frequenze affidabili di portatrici (dati limitati).

- Testare i riproduttori: nella femmina, il test genetico identifica le portatrici; nel maschio affetto, la diagnosi è clinica e molecolare.\n- Una femmina portatrice non deve essere accoppiata con un maschio affetto (rischio di discendenza affetta in entrambi i sessi).\n- Le figlie di un maschio affetto sono inevitabilmente portatrici: non impiegarle in allevamento senza consulenza.\n- I maschi affetti non devono essere destinati alla riproduzione.\n- Selezionare discendenza libera dalla variante per sostituire progressivamente le linee portatrici.

aPTT prolungato con PT normale; la misurazione dell'attività del fattore IX e il test genetico confermano la diagnosi. Diagnosi differenziale con emofilia A (fattore VIII) e malattia di von Willebrand. Nei maschi affetti, qualsiasi chirurgia deve essere pianificata con supporto emostatico (plasma, fattore IX).

1. Mischke R, Kühnlein P, Kehl A, Langbein-Detsch I, Steudle F, Schmid A, Dandekar T, Czwalinna A, Müller E. 2011. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks (Vet J) (PMID 20303304).
2. OMIA:000438-9615 (Haemophilia B, F9, Canis lupus familiaris).