Dettaglio del Test

Sordità neurosensoriale a esordio adulto precoce (EOAD) descritta nel Rhodesian Ridgeback. A differenza delle sordità congenite legate alla pigmentazione, colpisce cani con pigmentazione completa e si manifesta in modo progressivo e bilaterale, di solito tra i 6 e i 24 mesi. È una malattia genetica causata da una delezione in EPS8L2 che produce perdita uditiva irreversibile; il test del DNA identifica i portatori e consente di pianificare l'allevamento. È complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico e dell'esplorazione uditiva.

Razza applicabile: Rhodesian Ridgeback. Frequenze di portatori non ben quantificate in letteratura (dati limitati).

- Testare i riproduttori Rhodesian Ridgeback prima dell'accoppiamento.
- Non incrociare due portatori: in media, il 25% della cucciolata sarebbe omozigote e potrebbe sviluppare sordità.
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto esente; testare la discendenza destinata alla riproduzione.
- Un cucciolo con udito normale nei primi mesi non esclude uno sviluppo successivo: non usare il test del cucciolo come unico criterio.
- Comunicare lo stato agli acquirenti di animali portatori destinati alla riproduzione.

La sordità è postnatale e progressiva, quindi la valutazione nel cucciolo può essere normale. Diagnosi differenziale con sordità congenite legate alla pigmentazione, otiti e cause acquisite; la conferma combina i potenziali evocati uditivi (BAER) con il test genetico. Non esiste un trattamento e l'adattamento si basa sulla gestione dell'ambiente.

1. Kawakami T, Raghavan V, Ruhe AL, Jensen MK, Milano A, Nelson TC, Boyko AR. 2022. Early onset adult deafness in the Rhodesian Ridgeback dog is associated with an in-frame deletion in the EPS8L2 gene (PLoS One) (PMID 35385474).
2. OMIA:002550-9615 (Deafness, EPS8L2-related, Canis lupus familiaris).