Dettaglio del Test

Pannello multi-patologia rivolto al Cane d'acqua spagnolo che raggruppa sette test di condizioni ereditarie descritte nella razza: due forme di atrofia progressiva della retina (prcd-PRA ed eo-PRA), brachiuria (coda corta naturale), distrofia neuroassonale (NAD), ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG), mielopatia degenerativa (DM esone 2) e iperuricosuria (HUU). Il pannello consente di gestire condizioni oculari, neurologiche, endocrine e urologiche in un unico campione. Diverse condizioni hanno penetranza variabile o sono tardive, per cui il test molecolare è solo un tassello della gestione riproduttiva.

Razza applicabile: Cane d'acqua spagnolo. Le frequenze dei portatori non sono pubblicate in modo sistematico per le sette varianti (dati limitati); la prcd-PRA e l'HUU sono documentati nella razza, mentre eo-PRA, NAD e CHG hanno casistica più scarsa e devono essere verificati nella letteratura specifica.

- Visione notturna ridotta e atrofia retinica progressiva (prcd-PRA, eo-PRA)\n- Coda corta naturale o assenza parziale (brachiuria)\n- Segni di distrofia neuroassonale: atassia, debolezza progressiva, deficit propriocettivi (NAD)\n- Letargia, crescita arrestata, gozzo e segni di ipotiroidismo congenito (CHG)\n- Paresi progressiva degli arti con atassia propriocettiva (DM)\n- Urolitiasi da calcoli di cistina (HUU)

I test del pannello sono stati sviluppati in modo indipendente. La prcd-PRA è stata associata al gene PRCD. La brachiuria naturale è stata collegata al gene T (Brachyury). L'HUU è stata associata a SLC2A9. La DM canina è stata associata alla variante dell'esone 2 di SOD1 a partire dal lavoro di Awano e collaboratori nel 2009. L'eo-PRA del Cane d'acqua spagnolo è associata a una delezione di PDE6B (2020); la NAD (TECPR2) e il CHG (TPO) sono documentati nella razza con casistica limitata.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Per le condizioni recessive (prcd-PRA, eo-PRA, NAD, CHG, DM, HUU): non incrociare portatore×portatore (rischio 25% di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0% di affetti e 50% di portatori\n- Per la brachiuria (T): non incrociare due animali con coda corta naturale eterozigoti per il rischio di omozigoti non vitali; conoscere il genotipo prima di decidere la coda corta\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Esame oculare annuale (ECVO) complementare; differenziare la prcd-PRA (tardiva) dall'eo-PRA (precoce) per età di esordio ed elettroretinografia. Il CHG si conferma con profilo ormonale (T4, TSH) e gestione sostitutiva precoce. La NAD richiede studio neurologico ed esclusione di altre cause. L'HUU si conferma con urianalisi (acido urico) e gestione dietetica. La DM è diagnosi di esclusione: escludere compressione midollare, ernia del disco e neoplasia. Differenziare la brachiuria naturale dall'amputazione.

1. Awano T y cols. 2009, asociación de la variante del exón 2 de SOD1 con la mielopatía degenerativa canina (PNAS)
2. Trabajos sobre PRCD y prcd-PRA canina
3. Trabajos sobre SLC2A9 e hiperuricosuria en el perro
4. AAVO 2020, PDE6B en Perros de Agua españoles con eo-PRA (PMID 32639685); OMIA:002282