Dettaglio del Test

Ipotiroidismo congenito con gozzo nel Perro de Agua Español: difetto di sintesi ormonale tiroidea (dishormonogenesi) per assenza di attività della tireoperossidasi (TPO). I cuccioli affetti presentano ritardo della crescita, pelo rado, letargia e intolleranza al freddo, con ormoni tiroidei bassi (T4, T3). Il difetto molecolare è un'inserzione di guanosina nell'esone 1 di TPO (tratto poli-G di 8 nt, struttura genica specifica del cane). Si eredita in modo autosomico recessivo. Il test genetico integra la diagnosi ormonale; il trattamento è levotiroxina orale a vita.

Razza affetta: Perro de Agua Español (documentata in due cuccioli fratellastri; Fyfe et al. 2013). Frequenza di popolazione: dati limitati.

- Ritardo della crescita (scheletro piccolo)\n- Pelo rado, fine e opaco\n- Letargia severa\n- Difficoltà a regolare la temperatura corporea (intolleranza al freddo)\n- Ritardo nello sviluppo neurologico\n- Debolezza muscolare\n- Viso gonfio (facies ipotiroidea)\n- Bradicardia (cuore lento)\n- Stipsi

Nel 2013, Fyfe e collaboratori hanno descritto il CHG in due cuccioli fratellastri di Perro de Agua Español con assenza documentata di attività TPO e proteina immunoreattiva non rilevabile nel tessuto tiroideo. L'inserzione di guanosina segregava con l'allele di malattia nella razza e non si osservava in cani non imparentati di altre razze. Il confronto con altri mammiferi ha rivelato che il tratto poli-G impone un sito alternativo di inizio della traduzione, una caratteristica specifica dei canidi. Il CHG da difetto di TPO è stato descritto anche in altre razze (p. es. Tenterfield terrier, Dodgson 2012).

- Testare i riproduttori con il test dell'inserzione TPO prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 %% di omozigoti affetti.\n- Un portatore può essere incrociato con un indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione.\n- Nei cuccioli con ritardo della crescita, pelo rado e letargia, richiedere T4/T3 e confermare con test genetico.\n- Con trattamento precoce con levotiroxina la prognosi è buona; registrare i casi nel pedigree.

La diagnosi si sospetta dai segni clinici + ormoni tiroidei bassi (T4, T3). Il test genetico conferma.\n\nIl trattamento è a vita: levotiroxina (T4 sintetica) orale giornaliera. La dose si aggiusta in base ai livelli ormonali e alla risposta clinica.\n\nCon un trattamento adeguato, i cani affetti possono avere una vita relativamente normale. La prognosi è buona se diagnosticata precocemente e il trattamento viene mantenuto.\n\nLa diagnosi precoce è cruciale: il trattamento immediato dopo la nascita migliora significativamente la prognosi neurologica.

1. Fyfe JC et al. 2013, mutación de TPO revela estructura génica canino-específica; CHG en dos cachorros de Perro de Agua español (PMID 23223904)
2. Dodgson SE et al. 2012, hipotiroidismo congénito con bocio en Tenterfield terriers (PMID 23113744)
3. OMIA:000536 Hipotiroidismo congénito con bocio (dishormonogénesis)