Dettaglio del Test

Pannello DNA specifico per il Maine Coon che combina la determinazione genetica del gruppo sanguigno con lo screening di tre malattie ereditarie della razza: cardiomiopatia ipertrofica associata a MYBPC3 (HCM1), deficit di piruvato chinasi (PK) e atrofia muscolare spinale (SMA). Copre i sistemi ematologico, cardiaco e neuromuscolare. Si esegue da tampone orale o sangue e identifica animali portatori e affetti. È uno dei pannelli preventivi più utilizzati nell'allevamento felino.

Negli studi iniziali sono state riportate frequenze dell'allele p.A31P intorno al 20-40% a seconda della popolazione, cifre che sono diminuite grazie allo screening. Il deficit di PK e la SMA sono presenti con frequenza bassa o moderata nella razza. La HCM resta, come entità clinica, una delle principali cause di mortalità nel Maine Coon.

- HCM: soffio cardiaco, ritmo di galoppo, dispnea, sincope, tromboembolia aortica con paralisi posteriore e morte improvvisa\n- Deficit di PK: anemia emolitica intermittente e cronica, letargia, mucose pallide o itteriche e splenomegalia\n- SMA: atrofia muscolare neurogena con debolezza e andatura caratteristica nei gattini di pochi mesi\n- Isoeritrolisi neonatale da incompatibilità di gruppo sanguigno

La cardiomiopatia ipertrofica familiare è stata riconosciuta nel Maine Coon alla fine degli anni Novanta attraverso studi clinici ed ecocardiografici. Nel 2005 la variante p.A31P del gene MYBPC3 è stata identificata come fattore di rischio maggiore, consentendo il primo test del DNA per la HCM felina. Il deficit di piruvato chinasi, inizialmente caratterizzato nell'Abissino, è stato poi rilevato anche nel Maine Coon. L'atrofia muscolare spinale della razza è stata descritta all'inizio del XXI secolo e associata a una delezione nella regione del gene LIX1.

- Per HCM1: gli eterozigoti in gran parte non si ammalano; se si usano portatori, accoppiare solo con soggetti indenni ed eco annuale\n- PK: decorso molto variabile (dall'asintomatico al grave); controlli ematologici periodici\n- SMA: non letale ma invalidante; vita in interni, non allevare gli affetti\n- Portatori di recessive × indenni, ritiro graduale per la diversità\n- Gruppo sanguigno prima dell'accoppiamento (isoeritrolisi)\n- Negativo HCM1 ≠ indenne da HCM: proseguire l'eco

Il test genetico non sostituisce l'ecocardiografia: i Maine Coon negativi per p.A31P possono sviluppare HCM per altri loci ancora non identificati. Nel deficit di PK interpretare il risultato con l'emocromo e i reticolociti. La SMA si differenzia dalle altre miopatie e artropatie mediante l'esame neurologico.

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en la miocardiopatía hipertrófica familiar del maine coon. Hum Mol Genet. PMID: 16236761
2. Fries R et al. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en el maine coon. J Vet Intern Med. PMID: 18498321
3. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina. Genome Res. PMID: 16899656
4. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860