Dettaglio del Test

Pannello di DNA per il siamese e l'orientale a pelo corto che combina la determinazione genetica del gruppo sanguigno con lo screening di quattro malattie ereditarie: gangliosidosi GM1, mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS6), glaucoma congenito primario (PCG) e atrofia progressiva della retina tipo rdAc. Copre i sistemi nervoso, scheletrico-metabolico e oculare. Si esegue da tampone buccale o sangue e identifica gli animali portatori e affetti. È particolarmente rilevante nelle razze orientali con una base genetica storicamente limitata.

La GM1 e la MPS6 sono malattie rare nell'allevamento attuale. Il PCG compare in forma sporadica nelle famiglie siamesi. La rdAc-PRA è stata inizialmente caratterizzata nell'abissino e nel somalo, con frequenze moderate in quelle razze, ed è stata rilevata in linee siamesi e orientali; i dati nella razza sono limitati.

- GM1: neurodegenerazione con atassia, tremore e paresi progressivi, con visceromegalia e opacità corneale
- MPS6: ritardo della crescita, dismorfia facciale, rigidità articolare, opacità corneale e deformità scheletriche
- PCG: buftalmo, pressione intraoculare elevata, epifora, edema corneale e cecità nei gattini giovani
- rdAc-PRA: perdita della vista a esordio nel giovane adulto, con cecità notturna e iperriflettività tapetale
- Isoeritrolisi neonatale da incompatibilità di gruppo sanguigno

La gangliosidosi GM1 (deficit di beta-galattosidasi) è stata descritta nel siamese negli ultimi decenni del XX secolo come modello della malattia umana omologa; l'identificazione della variante del gene GLB1 ha consentito il test dei portatori. La mucopolisaccaridosi VI (deficit di arilsulfatasi B) è stata anch'essa caratterizzata nella razza, con forme gravi e attenuate. Il glaucoma congenito primario è riconosciuto nel siamese come una oftalmopatia giovanile ereditaria a trasmissione autosomica recessiva e penetranza completa; Kuehn et al. (2016) hanno identificato un'inserzione di 4 pb nell'esone 8 del gene LTBP2 come causa della malattia. La forma rdAc-PRA, causata da una variante del gene CEP290, è stata identificata nell'abissino nel 2007 e da allora è stata rilevata in numerose razze, tra cui il siamese e l'orientale.

- Non incrociare mai due portatori di GM1, MPS6 o rdAc-PRA: come atteso il 25% della cucciolata sarebbe affetto
- I portatori possono essere incrociati con animali liberi e ritirati gradualmente per preservare la base genetica della razza
- Nelle linee con precedenti di glaucoma congenito siate prudenti data l'assenza di un test del DNA confermato: consultate il laboratorio
- Determinate il gruppo sanguigno prima dell'accoppiamento per prevenire l'isoeritrolisi neonatale

Nella GM1 e nella MPS6, la determinazione dell'attività enzimatica nei leucociti e, nella MPS6, l'analisi dei glicosaminoglicani urinari supportano la diagnosi. Il PCG richiede tonometria e valutazione oftalmologica precoci, con diagnosi differenziale rispetto ad altre malformazioni oculari congenite. La rdAc-PRA si conferma con fondo oculare ed elettroretinogramma; il suo esordio nel giovane adulto la differenzia dalle retinopatie congenite.

1. Menotti-Raymond M et al. 2007, mutación de CEP290 y atrofia progresiva de retina (rdAc) del gato. J Hered. PMID: 17507457
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Kuehn MH et al. 2016, mutación de LTBP2 causante de glaucoma congénito en gatos domésticos. PLoS One. PMID: 27149523
4. Uddin MM et al. 2013, gangliosidosis GM1 por la mutación c.1448G>C de GLB1. J Vet Med Sci. PMID: 23123943
5. Lyons LA et al. 2016, mucopolisacaridosis VI en gatos: aclaración sobre el diagnóstico genético. BMC Vet Res. PMID: 27370326
6. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860