Dettaglio del Test

La distrofia muscolare di tipo Ullrich è una miopatia grave causata dalla perdita di funzione del collagene VI, proteina della matrice extracellulare. Nel Landseer è dovuta a una variante nonsenso del gene COL6A1 e si manifesta con debolezza e atrofia muscolari progressive a esordio precoce. Si eredita in modo autosomico recessivo ed è l'equivalente canino della distrofia muscolare congenita di Ullrich umana.

Descritta nel Landseer. La variante non è stata rilevata in 404 cani Terranova né in 473 cani di altre razze genotipizzati da Steffen et al. (2015), suggerendo una distribuzione limitata alla razza.

- Testare i riproduttori Landseer\n- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe omozigote affetta\n- Un portatore può essere incrociato con un cane libero, testando la prole destinata all'allevamento\n- Non allevare cani affetti

Diagnosi differenziale con altre distrofie muscolari ereditarie. La distrofia da COL6A1 è autosomica recessiva, a differenza della distrofia muscolare di Duchenne (legata all'X, gene DMD). La riduzione del collagene VI può essere documentata mediante immunoistochimica su biopsia muscolare.

1. Steffen F et al. 2015. A Nonsense Variant in COL6A1 in Landseer Dogs with Muscular Dystrophy. G3 (Bethesda). PMID: 26438297
2. Brands J et al. 2021. COL6A1 related muscular dystrophy in Landseer dogs: A canine model for Ullrich congenital muscular dystrophy. Muscle & Nerve. PMID: 33382107
3. OMIA:001967-9615. Muscular dystrophy, Ullrich type, COL6A1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.