Dettaglio del Test
Trombopatia (American Eskimo Dog, Basset Hound e Landseer)
Hematológico · Cane
Trombopatia ereditaria da deficit di CalDAG-GEFI (RASGRP2), con aggregazione piastrinica marcatamente alterata. Sono state descritte tre mutazioni razza-specifiche: American Eskimo Dog (duplicazione), Basset Hound (delezione di tre basi) e Landseer (mutazione nonsenso). I cani affetti presentano sanguinamento mucocutaneo con conta piastrinica e test di coagulazione normali.
Incidenza
Ciascuna variante è documentata nella sua razza (American Eskimo Dog, Basset Hound, Landseer; Boudreaux et al. 2007); nessun dato di frequenza poblazionale pubblicato.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori delle razze affette prima dell'incrocio\n- Ereditarietà autosomica recessiva: non usare omozigoti affetti come riproduttori\n- Non incrociare due portatori (25 % di omozigoti per cucciolata)\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la prole destinata all'allevamento\n- Registrare lo stato nel pedigree
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con la malattia di von Willebrand e altri difetti piastrinici. Il test molecolare identifica i portatori; la conferma funzionale (aggregometria, tempo di sanguinamento) rimane utile. Non confondere con le mutazioni di CalDAG-GEFI descritte nei ruminanti.
Riferimenti
Boudreaux MK et al. 2007. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. PMID: 17656327