Dettaglio del Test

Pannello genetico del Cane Corso (italiano) che raggruppa cinque condizioni ereditarie autosomiche recessive descritte o validate nella razza: la retinopatia multifocale canina 1 (CMR1, lesioni retiniche multifocali da BEST1), la mielopatia degenerativa (DM, variante dell'esone 2 di SOD1), l'anomalia dentale-scheletrica-retinica (DSRA, sindrome multisistemica da MIA3), l'iperuricosuria/iperuricemia (HUU, difetto renale di SLC2A9 con rischio di uroliti di urato) e la lipofuscinosi neuronale ceroide 1 (NCL1, malattia neurodegenerativa lisosomiale da PPT1). Interessa i sistemi oculare, neurologico, scheletrico-dentale e renale/urinario. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razza applicabile: Cane Corso (italiano). CMR1 e DSRA sono caratterizzate nella razza (DSRA con variante privata); DM e HUU sono varianti presenti in più razze e la NCL1 è stata descritta in casi isolati di Cane Corso. Non sono disponibili frequenze di portatori nella popolazione per la razza (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori di Cane Corso per BEST1, SOD1 esone 2, MIA3, SLC2A9 e PPT1 prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori della stessa variante (25 % di omozigoti per cucciolata)
- Un portatore può essere incrociato con un esemplare indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti e omozigoti
- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
- Ricordare che la DM ha penetranza incompleta: il genotipo non determina da solo l'esordio né la gravità
- Integrare con esame oftalmologico, odontoiatrico e ortopedico dei riproduttori

La CMR1 deve essere differenziata da altre retinopatie ereditarie e confermata mediante esame del fondo oculare; il test è specifico per la variante cmr1 e non copre cmr2 né cmr3. La DM richiede di escludere cause compressive di mielopatia (RM o mielografia) prima di attribuirla a SOD1. La DSRA richiede una valutazione odontoiatrica, scheletrica e oftalmologica combinata. L'HUU si conferma con l'analisi del calcolo (uroliti di urato) e l'urinocoltura, e la sua gestione è dietetica e di monitoraggio urinario. La NCL1 è una malattia neurodegenerativa progressiva senza trattamento curativo, con diagnosi differenziale rispetto ad altre atassie degenerative.

1. Guziewicz KE et al. (2007). Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 48:1959-1967. PMID: 17460247
2. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci USA. PMID: 19188595
3. Christen M et al. (2021). MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12:1497. PMID: 34680893
4. Brown AT et al. (2024). Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186
5. Bannasch D et al. (2008). Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453
6. Kolicheski A et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157. PMID: 28008682
7. OMIA:001444-9615 (CMR1), OMIA:000263-9615 (DM), OMIA:002465-9615 (DSRA), OMIA:000584-9615 (HUU), OMIA:001504-9615 (NCL1).