Dettaglio del Test
Lipofuscinosi neuronale ceroide 1 (NCL1) - Cane Corso
Neurologico · Cane
La lipofuscinosi neuronale ceroide 1 (NCL1) è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria causata da varianti di PPT1, che codifica la palmitoil-proteina tioesterasi. Determina accumulo di materiale autofluorescente nei neuroni e degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale. Nel Cane Corso è stata descritta una variante di splicing (c.124+1G>A) in un cane affetto, con segni neurologici e visivi progressivi fin dalle prime età . Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Incidenza
Razza applicabile: Cane Corso (italiano), nel quale è stata caratterizzata la variante. Non sono disponibili frequenze di portatori nella popolazione (dati limitati).
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori di Cane Corso per la variante PPT1 c.124+1G>A prima di allevare
- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti affetti per cucciolata
- I genitori di un soggetto affetto sono portatori obbligati; testare anche la cucciolata
- Un portatore può essere incrociato con un esemplare indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Non allevare con animali affetti né omozigoti
- Comunicare lo stato all'acquirente e al veterinario
- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti affetti per cucciolata
- I genitori di un soggetto affetto sono portatori obbligati; testare anche la cucciolata
- Un portatore può essere incrociato con un esemplare indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Non allevare con animali affetti né omozigoti
- Comunicare lo stato all'acquirente e al veterinario
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre atassie degenerative e malattie da accumulo lisosomiale. I segni visivi e neurologici progressivi a esordio giovanile nel Cane Corso orientano verso il test molecolare. Non esiste trattamento curativo; la gestione è di supporto (fisioterapia e cure palliative). Il test PPT1 specifico del Cane Corso non deve essere confuso con altre varianti di NCL (NCL5, NCL6, NCL7, NCL8, NCL12) né con la displasia dei fotorecettori PPT1-correlata (OMIA:001311-9615).
Riferimenti
1. Kolicheski A et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157. PMID: 28008682
2. Sanders DN et al. (2010). A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100:349-356. PMID: 20494602
3. Katz ML et al. (2017). Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 108:277-287. PMID: 28860089
4. OMIA:001504-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001504/9615/
2. Sanders DN et al. (2010). A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100:349-356. PMID: 20494602
3. Katz ML et al. (2017). Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 108:277-287. PMID: 28860089
4. OMIA:001504-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001504/9615/