Dettaglio del Test

Anomalia dentale - scheletrica - retinica (DSRA)

General · Cane

Sindrome ereditaria multisistemica descritta nel Cane Corso che combina anomalie dentarie (denti fragili o traslucidi, ipoplasia o assenza di denti), crescita scheletrica sproporzionata e degenerazione retinica progressiva. È causata da una variante di splicing del gene MIA3 e si trasmette in modo autosomico recessivo. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (MIA3). Gli omozigoti affetti mostrano il fenotipo; gli eterozigoti sono portatori asintomatici.
Gene / MutazioneMIA3 (MIA SH3 domain ER export factor 3, anche TANGO1), variante di splicing XM_005640835.3:c.3822+3_3822+4del, che provoca il salto di due esoni (r.3712_3822del). Variante propria del Cane Corso italiano. OMIA:002465-9615.
PenetranzaNella famiglia studiata, l'omozigosi della variante era completamente associata al fenotipo (18 affetti e 22 non affetti). L'espressività clinica può variare tra gli individui; dati limitati sulla penetranza quantitativa.
Codiceolpa
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Razza applicabile: Cane Corso (italiano), nel quale la variante è stata caratterizzata. Nessuna frequenza di portatori a livello di popolazione pubblicata (dati limitati).

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori Cane Corso per la variante MIA3 c.3822+3_3822+4del prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Escludere dalla riproduzione gli animali affetti e i portatori noti
- Integrare con esame odontoiatrico, ortopedico e oftalmologico dei riproduttori

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con displasie retiniche isolate, oligodonzie sindromiche e altri difetti cranio-scheletrici ereditari. L'esame deve combinare odontoiatria, ortopedia e oftalmologia. La variante di MIA3 altera l'esportazione del collagene e di altre proteine secrete; esiste un test molecolare specifico che consente di confermare lo stato.

Riferimenti

1. Christen M et al. 2021, MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12(10):1497. PMID: 34680893. 2. Brown AT et al. 2024, Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186. OMIA:002465-9615.

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