Dettaglio del Test
Retinopatia multifocale canina (CMR1)
Ocular · Cane
La retinopatia multifocale canina 1 (CMR1) è una malattia oculare ereditaria causata da mutazione in BEST1. Produce molteplici aree di degenerazione retinica (lesioni subretiniche rilevate, con iperriflettività tapetale focale) che si sviluppano verso le 13 settimane di età e progrediscono con l'età. Di solito ha decorso benigno e non causa cecità, ma è un modello animale delle bestrofinopatie umane. Il test molecolare rileva la variante cmr1 e consente di differenziarla da cmr2 e cmr3.
Incidenza
Razze con CMR1 riportate in OMIA:001444-9615: American Bulldog, Australian Shepherd, Boerboel, Bullmastiff, Dogue de Bordeaux, Bulldog inglese, Mastino inglese, Gran Pirineo, Cane Corso italiano e Perro de Presa Canario. Il Bulldog francese figura nel tariffario del laboratorio, ma OMIA:001444-9615 non lo riporta e non esiste una pubblicazione che confermi la variante cmr1 in questa razza: dati limitati, in attesa di conferma dal laboratorio. Il Coton de Tulear e i cani lapponi corrispondono a CMR2/CMR3, non a CMR1.
Gestione dell'allevatore
- Non far riprodurre animali affetti né portatori tra loro (OMIA:001444-9615).
- Se un portatore deve essere utilizzato, incrociarlo solo con un omozigote normale testato.
- Confermare lo stato mediante test molecolare prima della riproduzione.
- Se un portatore deve essere utilizzato, incrociarlo solo con un omozigote normale testato.
- Confermare lo stato mediante test molecolare prima della riproduzione.
Note dello specialista
Diagnosi mediante oftalmoscopia e conferma molecolare. Differenziare da altre retinopatie ereditarie e dalla degenerazione retinica acquisita. È importante distinguere cmr1 (BEST1 c.73C>T) da cmr2 (Coton de Tulear) e cmr3 (altre varianti di BEST1), poiché il test deve essere specifico per la variante. Il monitoraggio con OCT/ERG è utile negli animali da ricerca; in clinica di solito è sufficiente l'esame del fondo oculare.
Riferimenti
1. Guziewicz KE, Zangerl B, Lindauer SJ, et al. Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: a novel animal model for best disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48(5):1959-1967. PMID: 17460247.
2. Gornik KR, Pirie CG, et al. Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 2014;17(5):368-372. PMID: 23998685.
3. Grahn BH, Philibert H, et al. Multifocal retinopathy of Great Pyrenees dogs. Vet Ophthalmol. 1998;1(4):211-221. PMID: 11397233.
4. OMIA:001444-9615. Multifocal retinopathy 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001444/9615/
5. OMIA:001553-9615. Multifocal retinopathy 2 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001553/9615/
6. OMIA:001554-9615. Multifocal retinopathy 3 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001554/9615/
Nota de alcance (2026-09-18): test aplicable a las razas del OMIA:001444-9615 (incluye Bulldog inglés; NO incluye Bulldog francés). En packs solo se incluye donde el gen está validado en la raza del pack: cmck/fn dependen de decisión de laboratorio. Criterio de inclusión en packs: demanda de club para la raza + validación OMIA/publicación.
2. Gornik KR, Pirie CG, et al. Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 2014;17(5):368-372. PMID: 23998685.
3. Grahn BH, Philibert H, et al. Multifocal retinopathy of Great Pyrenees dogs. Vet Ophthalmol. 1998;1(4):211-221. PMID: 11397233.
4. OMIA:001444-9615. Multifocal retinopathy 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001444/9615/
5. OMIA:001553-9615. Multifocal retinopathy 2 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001553/9615/
6. OMIA:001554-9615. Multifocal retinopathy 3 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001554/9615/
Nota de alcance (2026-09-18): test aplicable a las razas del OMIA:001444-9615 (incluye Bulldog inglés; NO incluye Bulldog francés). En packs solo se incluye donde el gen está validado en la raza del pack: cmck/fn dependen de decisión de laboratorio. Criterio de inclusión en packs: demanda de club para la raza + validación OMIA/publicación.