Panel de race élargi du cavalier King Charles spaniel combinant cinq affections héréditaires : dystrophie musculaire liée à l'X par défaut de dystrophine (MD, modèle canin de Duchenne), episodic falling (EF, crises hypertoniques), macrothrombocytopénie (MTC, macroplaquettes et thrombocytopénie asymptomatique), myélopathie dégénérative (DM, variant de l'exon 2 de SOD1) et syndrome dry eye curly coat (CCS, œil sec + poil frisé + ichtyose). Le panel permet une stratégie d'élevage conjointe pour plusieurs affections prévalentes dans la race.

Cavalier King Charles spaniel. La MD du CKCS a une prévalence faible et est associée à une mutation fondatrice ; il n'existe pas de chiffres consolidés de porteuses dans la bibliographie accessible. Pour l'EF, le CCS et la MTC, la fréquence de porteurs dans la bibliographie accessible est limitée. La DM exon 2 a une fréquence faible dans la race (données limitées).

- MD : faiblesse musculaire progressive dès le stade de chiot, hypertrophie de la musculature linguale/cervicale, démarche anormale, lordose ; évolution grave\n- EF : épisodes hypertoniques avec rigidité et chute induits par l'exercice/l'émotion\n- MTC : macroplaquettes et thrombocytopénie asymptomatique ; possible interférence avec l'hématologie\n- DM : ataxie et parésie des membres pelviens chez l'adulte, progression vers la paraplégie\n- CCS : kératoconjonctivite sèche congénitale, poil frisé, ichtyose

La dystrophie musculaire du CKCS a été associée à une mutation du gène de la dystrophine (DMD) dans la région hot-spot exon 50/intron 50 (Walmsley et al., 2010, PLoS ONE), modèle de la maladie de Duchenne humaine. L'EF et le CCS ont été attribués respectivement à une délétion dans BCAN et à un variant dans FAM83H (Forman et al., 2012). La MTC du CKCS a été associée à un variant de TUBB1. La DM exon 2 de SOD1 est incluse en raison de son caractère pan-racial. La bibliographie accessible ne permet pas de préciser toutes les fréquences pour le CKCS.

- Génotyper les femelles reproductrices pour DMD avant la saillie et les mâles atteints ne sont pas utilisés\n- Génotyper les reproducteurs pour BCAN, TUBB1, SOD1 exon 2 et FAM83H avant la saillie\n- Pour les récessives : ne pas croiser deux porteurs du même variant ; un porteur peut être croisé avec un indemne et la descendance destinée à la reproduction doit être testée\n- Pour la MD liée à l'X : une femelle porteuse produit 50 % de filles porteuses et 50 % de fils atteints si elle est croisée avec un mâle indemne\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La MTC du CKCS peut fausser les numérations plaquettaires par automate : confirmer par frottis et numération manuelle. La MD du CKCS doit être distinguée des autres myopathies congénitales et des sarcoglycanopathies. L'EF et le CCS sont des diagnostics cliniques+génétiques : le tableau hypertonique épisodique et la triade œil sec + poil frisé + ichtyose sont orientateurs. La DM chez le CKCS est rare et ne doit être envisagée qu'après avoir écarté les causes compressives/structurelles.

1. Walmsley GL et al. 2010, mutación hot-spot del gen de la distrofina en cavalier King Charles spaniels deficientes en distrofina. PLoS One. PMID: 20072625
2. Forman OP et al. 2012, mapeo paralelo y secuenciación simultánea: deleciones en BCAN y FAM83H. PLoS Genet. PMID: 22253609
3. Gill JL et al. 2012, microdeleción de BCAN asociada al episodic falling. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
4. Davis B et al. 2008, mutación en beta1-tubulina y macrotrombocitopenia en cavalier King Charles spaniels. J Vet Intern Med. PMID: 18466252
5. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595