Détail du Test

Syndrome congénital décrit chez le Cavalier King Charles spaniel qui associe une kératoconjonctivite sèche (déficit lacrymal) et une ichtyose ou dermatose ichtyosiforme, avec altération du manteau bouclé. Il est dû à une délétion du gène FAM83H et se transmet de manière autosomique récessive. Les sujets atteints nécessitent une prise en charge ophtalmologique et dermatologique à vie. Complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Race applicable : Cavalier King Charles spaniel (seule race documentée). Données limitées sur la fréquence des porteurs.

- Tester les reproducteurs avant la saillie.
- Ne pas accoupler deux porteurs : en moyenne, 25 % de la portée serait homozygote et atteinte.
- Un porteur peut être accouplé à un sujet libre ; tester la descendance destinée à la reproduction.
- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints.
- Informer les acheteurs du statut de porteur des animaux destinés à la reproduction.

Différencier de la kératoconjonctivite sèche acquise et d'autres ichtyoses canines. Le déficit lacrymal nécessite des larmes artificielles et un contrôle ophtalmologique périodique ; la dermatose, une prise en charge kératolytique et émolliente. Le test génétique identifie les porteurs et évite l'accouplement de deux porteurs.

1. Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, Mellersh CS. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed (PLoS Genet) (PMID 22253609).
2. OMIA:001683-9615 (Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis, FAM83H, Canis lupus familiaris).