Panel génétique pour le Setter anglais couvrant la lipofuscinose céroïde neuronale de type 8 (NCL8, CLN8) et l'atrophie progressive de la rétine crd4-PRA, qui, dans cette race, résulte de l'hétérozygotie composite de deux modificateurs : RPGRIP1 (Cord1) et MAP9 (OMIA:001432).

Race concernée : Setter anglais (NCL8). PRA : existe cliniquement dans la race sans gène connu ; fréquences de porteurs NCL8 : données limitées.

- Vision réduite et atrophie rétinienne progressive d'apparition tardive (crd4-PRA)\n- Signes neurologiques progressifs : ataxie, myoclonies, détérioration comportementale, cécité (NCL8)

La NCL8 due à CLN8 c.491T>C a été décrite chez le Setter anglais (Katz 2005). La PRA du Setter anglais existe cliniquement mais sans gène connu : dans un dépistage multirace, la plupart des races à PRA connue présentaient des cas sans aucune des mutations connues (Downs et al. 2014). Les formes crd4 (RPGRIP1, Teckel/Springer) et rcd4 (C2orf71, Gordon/Irish Setter) appartiennent à d'autres races et ne doivent pas être extrapolées au Setter anglais.

- Tester NCL8 (CLN8) chez les reproducteurs avant la saillie.\n- Ne pas accoupler deux porteurs de NCL8 : risque de 25 % d'homozygotes atteints.\n- Il n'existe pas de test validé pour la PRA du Setter anglais : maintenir un examen ophtalmologique annuel (ECVO) des reproducteurs et ne pas attribuer les résultats de tests d'autres races.\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter l'accouplement et communiquer le statut.

La PRA du Setter anglais est un diagnostic clinique et ophtalmologique (ERG, fond d'œil) ; aucun test de PRA d'une autre race (crd4/RPGRIP1, rcd4/C2orf71, prcd/PRCD) ne la couvre. La NCL8 est confirmée par le test CLN8. Diagnostic différentiel de l'ataxie juvénile avec d'autres encéphalopathies.

1. Forman OP, et al. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog. Anim Genet. 2024;55:687-691. PMID 38752391. 2. OMIA:001432-9615 (crd4-PRA).