Panel d'ADN spécifique pour le ragdoll qui combine la détermination génétique du groupe sanguin avec le dépistage de la cardiomyopathie hypertrophique (variantes MYBPC3 p.A31P et p.R820W), de la maladie rénale polykystique (PKD) et de l'atrophie progressive de la rétine de type PRA-AIPL1 (pertinente uniquement en cas d'ascendance persane). Il couvre les systèmes cardiaque, rénal et oculaire. Il est réalisé à partir d'un écouvillonnage buccal ou de sang et identifie les animaux porteurs, atteints et prédisposés. C'est l'un des panels fondamentaux du contrôle préventif de la race.

Des fréquences de porteurs de p.R820W variables selon le pays et la lignée d'élevage ont été décrites, sans chiffres internationaux consolidés (données limitées). La PKD est moins fréquente que chez le persan. La PRA-AIPL1 n'est pas documentée chez le ragdoll ; elle n'est prise en compte qu'en cas d'ascendance persane, et ses données dans la race sont limitées.

- HCM : souffle cardiaque, rythme de galop, dyspnée, syncope, thromboembolie aortique et mort subite\n- PKD : kystes rénaux évoluant vers une insuffisance rénale chronique\n- PRA-AIPL1 (uniquement en cas d'ascendance persane) : perte progressive de la vision avec cécité nocturne et hyperréflectivité tapétale\n- Isoérythrolyse néonatale par incompatibilité de groupe sanguin

La cardiomyopathie hypertrophique a été reconnue comme familiale chez le ragdoll, et en 2007 la variante p.R820W du gène MYBPC3 a été identifiée comme un facteur de risque majeur dans la race. Des études ultérieures ont nuancé sa pénétrance, ce qui a modifié l'interprétation des résultats. La maladie rénale polykystique est arrivée dans la race par sa parenté avec des lignées persanes, et l'identification de la variante de PKD1 a permis de partager le test. La forme PRA-AIPL1, due à AIPL1 c.577C>T p.(Arg193*), a été décrite chez le persan et les races apparentées ; aucune donnée n'étaye sa présence chez le ragdoll, elle ne doit donc être interprétée qu'en présence d'une ascendance persane documentée. Le système de groupe sanguin AB a été déchiffré en 2007 avec le gène CMAH.

- Évitez d'accoupler des porteurs de HCM entre eux et, si possible, ne reproduisez pas les porteurs : contrairement aux maladies récessives, une seule copie augmente le risque\n- Complétez la génétique par des échocardiographies annuelles des reproducteurs\n- Ne pas faire reproduire d'animaux positifs au PKD1\n- Concernant la PRA-AIPL1 : sans ascendance persane documentée, le résultat doit être interprété avec prudence ; si elle est incluse, les porteurs peuvent être accouplés à des animaux indemnes et jamais deux porteurs entre eux\n- Déterminez le groupe sanguin avant l'accouplement pour prévenir l'isoérythrolyse néonatale

Un résultat génétique négatif n'exclut pas la HCM : le ragdoll peut développer la maladie via d'autres loci encore non identifiés, de sorte que le dépistage échocardiographique reste indispensable. Dans la PKD, l'échographie reste utile car le test ne détecte que la variante connue. La PRA est confirmée par fond d'œil et électrorétinogramme ; la variante AIPL1 ne doit être interprétée que chez les animaux d'ascendance persane.

1. Meurs KM et al. 2007, mutación de sustitución en MYBPC3 en la miocardiopatía hipertrófica del ragdoll. Genomics. PMID: 17521870
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
4. Lyons LA et al. 2016, nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (documentado solo en razas persas). BMC Genomics. PMID: 27030474
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860