Détail du Test
Cardiomyopathie hypertrophique féline (variant MYBPC3 R820W/R818W, Ragdoll)
Cardíaco · Chat
Test génétique de la mutation du gène MYBPC3 associée à la cardiomyopathie hypertrophique (HCM) chez le Ragdoll, commercialisé sous le nom de « mutation 2 » (variant R820W, c.2453C>T). La HCM est la cardiopathie féline la plus fréquente et provoque un épaississement des parois du ventricule gauche, avec altération de la relaxation diastolique. Elle peut rester asymptomatique pendant des années ou déclencher une insuffisance cardiaque, un thromboembolisme artériel et une mort subite. Le test identifie les chats indemnes, porteurs et à risque, et constitue un outil d'élevage complémentaire (non substitutif) de l'échocardiographie.
Incidence
Le Ragdoll est l'une des races les plus touchées par la HCM. La fréquence de l'allèle R820W varie selon le pays et la lignée d'élevage, et il n'existe pas de chiffres consolidés fiables au niveau international (données limitées). Rappelons qu'une partie de la HCM du Ragdoll n'est pas expliquée par cette mutation.
Conseils d'élevage
- Tester tous les reproducteurs avant la première saillie
- Ne jamais accoupler deux chats porteurs de la mutation : les homozygotes doivent être retirés de l'élevage et les hétérozygotes ne doivent pas être accouplés entre eux
- Un hétérozygote peut, au maximum, être accouplé à un sujet indemne de la mutation, en envisageant également de retirer la lignée
- Un test négatif n'exclut pas la HCM : maintenir le dépistage échocardiographique annuel des reproducteurs
- Ne pas utiliser pour l'élevage des chats avec HCM échocardiographique confirmée, quel que soit leur génotype
- Ne jamais accoupler deux chats porteurs de la mutation : les homozygotes doivent être retirés de l'élevage et les hétérozygotes ne doivent pas être accouplés entre eux
- Un hétérozygote peut, au maximum, être accouplé à un sujet indemne de la mutation, en envisageant également de retirer la lignée
- Un test négatif n'exclut pas la HCM : maintenir le dépistage échocardiographique annuel des reproducteurs
- Ne pas utiliser pour l'élevage des chats avec HCM échocardiographique confirmée, quel que soit leur génotype
Notes du spécialiste
L'échocardiographie reste le standard diagnostique et le test génétique ne fait que stratifier le risque pour ce variant précis. Dans le diagnostic différentiel d'un aspect HCM, inclure l'hyperthyroïdie, l'hypertension systémique et la sténose aortique, ainsi que d'autres cardiomyopathies. Le NT-proBNP et la radiographie aident à la prise en charge du chat dyspnéique. La pénétrance incomplète impose de ne pas étiqueter tout hétérozygote comme 'cardiopathe'.
Références
1. Meurs KM, Norgard MM, Ederer MM, Hendrix KP, Kittleson MD. A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy. Genomics 2007. PMID:17521870.
2. Gil-Ortuño C, Sebastián-Marcos P, Sabater-Molina M, Nicolas-Rocamora E, et al. Genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet 2020. PMID:32215921.
3. OMIA:002951-9685 Cardiomyopathy, hypertrophic, MYBPC3-related, autosomal dominant (Felis catus).
2. Gil-Ortuño C, Sebastián-Marcos P, Sabater-Molina M, Nicolas-Rocamora E, et al. Genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet 2020. PMID:32215921.
3. OMIA:002951-9685 Cardiomyopathy, hypertrophic, MYBPC3-related, autosomal dominant (Felis catus).