Détail du Test

La PRA-AIPL1 est une dégénérescence progressive et irréversible des photorécepteurs décrite chez le chat Persan et les races apparentées, causée par une variante tronquante du gène AIPL1. OMIA la nomme également amaurose congénitale de Leber (LCA) féline. Les informations et fréquences publiées se limitent aux races persanes et apparentées ; elle ne doit pas être extrapolée à d'autres races sans données.

Fréquence allélique de la variante AIPL1 dans les races persanes et apparentées : 1,15 % (Lyons et al. 2016, PMID 27030474 ; plus de 1 700 chats de 40 races/populations). Il n'existe pas de fréquences fiables pour d'autres races : données limitées.

- La PRA-AIPL1 est autosomique récessive : seuls les homozygotes sont à risque ; les hétérozygotes sont des porteurs sains.\n- Ne pas accoupler deux porteurs entre eux ; un porteur peut être accouplé à un animal indemne.\n- Limiter le test aux races persanes et apparentées ; ne pas extrapoler le résultat à d'autres PRA (rdAc, rdy).\n- Compléter par un examen ophtalmologique (ERG et ophtalmoscopie) des reproducteurs, car la plupart des PRA félines ne sont pas expliquées par cette variante.\n- Consigner le résultat dans le pedigree et confirmer l'interprétation avec le guide du laboratoire.

Diagnostic différentiel avec la rdAc-PRA, la rétinopathie par carence en taurine, l'uvéite et la rétinopathie hypertensive. L'ERG et l'ophtalmoscopie restent essentiels lorsque le résultat génétique n'explique pas la clinique. Un résultat à risque doit être interprété avec l'âge d'apparition et l'examen, car les PRA diffèrent beaucoup par l'âge de début.

1. Lyons LA et al. 2016, secuenciación de genoma completo en gatos: nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (PMID 27030474)
2. Narfström K, PRA felina: caracterización clínica y electroretinográfica (revisión veterinaria)
3. OMIA:001222 PRA-AIPL1 felina (amaurosis congénita de Leber)