Panel d'ADN spécifique du Persan qui associe la détermination génétique du groupe sanguin au dépistage de trois maladies héréditaires de la race : alpha-mannosidose (AMD), maladie rénale polykystique (PKD) et atrophie progressive de la rétine associée à AIPL1 (PRA-AIPL1, également appelée amaurose congénitale de Leber féline ; dans les anciens catalogues, elle figure comme pd-PRA). Il couvre respectivement les systèmes métabolique, rénal et oculaire. Il est réalisé à partir d'un écouvillonnage buccal ou de sang et identifie les animaux porteurs, atteints et prédisposés. Il est essentiel dans une race à longue histoire de maladies héréditaires.

La PKD touchait environ 40 % des Persans avant le dépistage génétique ; actuellement, la prévalence a nettement diminué dans les populations contrôlées, et la variante apparaît aussi dans des races apparentées. L'alpha-mannosidose est aujourd'hui rare. La fréquence allélique de la variante AIPL1 dans les races persanes et apparentées est de 1,15 % (Lyons et al., 2016 ; plus de 1 700 chats de 40 races/populations) ; elle ne doit pas être extrapolée à d'autres races ni à d'autres PRA.

- PKD : multiples kystes rénaux avec progression vers l'insuffisance rénale chronique (polyurie, polydipsie, perte de poids, vomissements)\n- AMD : ataxie progressive, tremblement d'intention, déformations squelettiques et infections récurrentes chez les chatons\n- PRA-AIPL1 : perte progressive de la vision avec cécité nocturne, mydriase et hyperréflectivité tapétale\n- Isoérythrolyse néonatale par incompatibilité de groupe sanguin

La maladie rénale polykystique a été reconnue chez le Persan dans les dernières décennies du XXe siècle, et les études échographiques des années 1990 ont révélé des prévalences proches de 40 % dans certaines séries, ce qui en a fait la maladie héréditaire la plus fréquente de la race. Au milieu des années 2000, la variante causale du gène PKD1 a été identifiée, permettant un test d'ADN et une réduction notable de la maladie. L'alpha-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale classique de la race, associée au gène MAN2B1. La PRA du Persan est causée par une variante tronquante du gène AIPL1 (c.577C>T, p.Arg193*), décrite par séquençage du génome complet chez le chat (Lyons et al., 2016) ; PAS par CNGA1. Le système de groupe sanguin AB a été élucidé en 2007 avec le gène CMAH.

- Ne pas faire reproduire d'animaux positifs à PKD1 : un seul parent porteur suffit à transmettre la variante ; les retirer de façon planifiée\n- Ne jamais croiser deux porteurs d'AMD ou de PRA-AIPL1 : on s'attend à ce que 25 % de la portée soit atteinte\n- Les porteurs de maladies récessives peuvent être croisés avec des animaux indemnes sans être exclus du programme\n- Déterminer le groupe sanguin avant la saillie pour prévenir l'isoérythrolyse néonatale\n- La PRA-AIPL1 ne doit être interprétée que chez les races persanes et apparentées ; compléter par des examens ophtalmologiques, car la plupart des PRA félines ne s'expliquent pas par cette variante

Dans la PKD, l'échographie abdominale reste utile : le test génétique ne détecte que la variante connue de PKD1 et d'autres néphropathies kystiques existent. En cas de suspicion d'AMD, la détermination de l'activité de l'alpha-mannosidase dans les leucocytes et les vacuoles dans les lymphocytes étayent le diagnostic. La PRA-AIPL1 est confirmée par fond d'œil et électrorétinogramme ; elle doit être différenciée des autres formes de PRA féline (rdAc de l'Abyssin, rdy), de la rétinopathie par déficit en taurine et de la dégénérescence rétinienne secondaire à l'hypertension ou à une uvéite. Le gène de la PRA du Persan est AIPL1, pas CNGA1.

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OMIA:000119-9685 (grupo sanguíneo AB); OMIA:000625-9685 (alfa-manosidosis); OMIA:000807-9685 (enfermedad renal poliquística); OMIA:001222-9685 (amaurosis congénita de Leber / PRA-AIPL1).