Détail du Test

L'alpha-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire du chat Persan, causée par un déficit de l'enzyme alpha-mannosidase acide (gène MAN2B1). Le défaut empêche la dégradation des oligosaccharides, qui s'accumulent dans les neurones et d'autres cellules, produisant une neurodégénérescence progressive. Les chatons atteints développent une ataxie, des tremblements et une détérioration générale dans les premiers mois de vie, évoluant vers la mort ou l'euthanasie. Il n'existe pas de traitement et le contrôle repose sur l'évitement des accouplements entre porteurs.

Maladie très rare. Décrite classiquement chez le chat Persan et chez des chats domestiques à poil court de certaines populations. Il n'existe pas de chiffres actuels de fréquence des porteurs (données limitées) ; les cas actuels sont sporadiques.

- Tester les reproducteurs Persans issus de lignées ayant des antécédents de chatons ataxiques précoces\n- Ne jamais accoupler porteur avec porteur : risque de 25 % de chatons atteints\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne, en ne conservant pour l'élevage que la descendance indemne si vous cherchez à éliminer l'allèle\n- Face à des chatons présentant une ataxie progressive et des tremblements, écarter d'abord les causes infectieuses et métaboliques et demander un bilan des maladies de surcharge\n- Enregistrer les résultats avec le pedigree au club de race

Le diagnostic différentiel comprend d'autres maladies de surcharge félines (glycogénose de type IV, mucopolysaccharidose, lipofuscinose), des abiotrophies cérébelleuses et des encéphalopathies infectieuses ou toxiques. L'orientation de laboratoire repose sur l'excrétion urinaire d'oligosaccharides, les vacuoles dans les lymphocytes du frottis sanguin et le déficit d'activité de l'alpha-mannosidase dans les leucocytes ; le test ADN confirme le statut. Il n'existe pas de traitement efficace (la greffe de moelle osseuse a été expérimentale) ; la prise en charge est palliative et le conseil génétique obligatoire après un cas.

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OMIA000625-9685.