Panel d'ADN spécifique du Maine Coon qui associe la détermination génétique du groupe sanguin au dépistage de trois maladies héréditaires de la race : cardiomyopathie hypertrophique associée à MYBPC3 (HCM1), déficit en pyruvate kinase (PK) et amyotrophie spinale (SMA). Il couvre les systèmes hématologique, cardiaque et neuromusculaire. Il est réalisé à partir d'un écouvillonnage buccal ou de sang et identifie les animaux porteurs et atteints. C'est l'un des panels préventifs les plus utilisés en élevage félin.

Dans les premières études, des fréquences de l'allèle p.A31P d'environ 20-40 % selon la population ont été rapportées, des chiffres qui ont diminué grâce au dépistage. Le déficit en PK et la SMA sont présents à une fréquence faible ou modérée dans la race. La HCM reste, en tant qu'entité clinique, l'une des principales causes de mortalité chez le Maine Coon.

- HCM : souffle cardiaque, rythme de galop, dyspnée, syncope, thromboembolie aortique avec paralysie postérieure et mort subite\n- Déficit en PK : anémie hémolytique intermittente et chronique, léthargie, muqueuses pâles ou ictériques et splénomégalie\n- SMA : atrophie musculaire neurogène avec faiblesse et démarche caractéristique chez les chatons de quelques mois\n- Isoérythrolyse néonatale par incompatibilité de groupe sanguin

La cardiomyopathie hypertrophique familiale a été reconnue chez le Maine Coon à la fin des années 1990 grâce à des études cliniques et échocardiographiques. En 2005, la variante p.A31P du gène MYBPC3 a été identifiée comme un facteur de risque majeur, ce qui a permis le premier test ADN de la HCM féline. Le déficit en pyruvate kinase, initialement caractérisé chez l'Abyssin, a ensuite été détecté également chez le Maine Coon. L'amyotrophie spinale de la race a été décrite au début du XXIe siècle et associée à une délétion dans la région du gène LIX1.

- Pour HCM1 : les hétérozygotes ne tombent majoritairement pas malades ; si des porteurs sont utilisés, les accoupler uniquement avec des sujets indemnes et échographie annuelle\n- PK : évolution très variable (de l'asymptomatique au grave) ; contrôles hématologiques périodiques\n- SMA : non létale mais invalidante ; vie en intérieur, ne pas faire reproduire les sujets atteints\n- Porteurs de récessives × indemnes, retrait progressif pour la diversité\n- Groupe sanguin avant l'accouplement (isoérythrolyse)\n- Négatif HCM1 ≠ indemne de HCM : poursuivre l'échographie

Le test génétique ne remplace pas l'échocardiographie : des Maine Coons négatifs pour p.A31P peuvent développer une HCM due à d'autres locus encore non identifiés. Dans le déficit en PK, interpréter le résultat avec l'hémogramme et les réticulocytes. La SMA se distingue des autres myopathies et arthropathies par l'examen neurologique.

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en la miocardiopatía hipertrófica familiar del maine coon. Hum Mol Genet. PMID: 16236761
2. Fries R et al. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en el maine coon. J Vet Intern Med. PMID: 18498321
3. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina. Genome Res. PMID: 16899656
4. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860