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Pack Grand bouvier suisse : hémorragie postopératoire (P2Y12), hyperuricurie (HUU/SLC), DM exon 2 et D-locus d1 (dilution)

General · Chien

Panel génétique multimaladies pour le Grand bouvier suisse regroupant quatre tests moléculaires : hémorragie postopératoire (P2Y12), hyperuricurie (HUU/SLC), myélopathie dégénérative (DM exon 2) et le marqueur de dilution de robe D-locus d1. Le panel associe des affections cliniques à un marqueur utile pour l'élevage. Le test moléculaire est complémentaire de l'étude hémostatique dans la sélection des reproducteurs.
Mode de transmissionMixte : P2Y12 — autosomique récessive. MH — autosomique dominante à pénétrance variable.
Gène / MutationP2RY12 c.516_518del p.(Ser173del) (P2Y12) ; SLC2A9 (HUU/SLC) ; SOD1 exon 2 (DM) ; MLPH, variant d1 (D-locus d1).
PénétranceP2Y12 : pénétrance variable — les homozygotes présentent un risque d'hémorragie postopératoire mais le tableau dépend du type d'intervention.
Type d'échantillonsangre con EDTA 1mL
Codepsek
Délai15 jours
Prix126,89 €
RacesGran boyero suizo

Incidence

Race concernée : Grand bouvier suisse. Le variant SLC2A9 n'a pas de fréquences publiées dans la race ; l'hémorragie liée à P2Y12 a une casuistique plus réduite (données limitées). Les fréquences fiables de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de façon systématique (données limitées).

Signes cliniques

- Saignement postopératoire prolongé après chirurgie ou traumatisme (P2Y12)\n- Ecchymoses et hémorragie des muqueuses après intervention (P2Y12)\n- Crises d'hyperthermie pendant l'anesthésie ou le stress avec rigidité musculaire (MH)\n- Urolithiase par calculs d'urate avec obstruction urinaire (HUU/SLC)\n- Parésie progressive des membres postérieurs avec ataxie proprioceptive (DM)\n- Couleur de robe diluée (D-locus d1) — ce n'est pas une maladie

Histoire

L'hyperuricurie canine a été associée à un variant de SLC2A9 chez le dalmatien et s'est étendue à des races apparentées. La DM canine a été liée au variant de l'exon 2 de SOD1 en 2009. L'hémorragie postopératoire du Grand bouvier suisse a été associée à un variant du récepteur P2Y12 ; l'attribution moléculaire exacte dans la littérature accessible doit être vérifiée dans la source primaire. Le D-locus d1 est un allèle de dilution du gène MLPH.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre quatre affections/marqueurs sur un seul échantillon\n- Pour P2Y12, HUU/SLC et DM (récessives) : ne pas croiser deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée\n- Pour la DM : ne pas élever avec des homozygotes ; les porteurs uniquement avec des indemnes et tester la descendance\n- Pour le D-locus d1 : oriente la prévision de la couleur de robe ; n'implique pas de maladie\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Notes du spécialiste

L'hémorragie postopératoire (P2Y12) impose des protocoles hémostatiques spécifiques en chirurgie programmée des homozygotes et des porteurs ; envisager une étude de la fonction plaquettaire avant l'intervention. zantes. Ayez du dantrolène i.v. disponible au bloc opératoire en cas de doute. L'urolithiase par urate doit être distinguée de l'urolithiase à cystine et des formes infectieuses — l'analyse du calcul est essentielle. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire et une hernie discale avant d'attribuer le tableau à SOD1.

Références

4. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria canina (PMID 18989453)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)

Tests inclus dans ce pack (4)

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Prix: 126,89 € · Délai: 15 jours

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