Détail du Test

Hémorragie postopératoire par défaut du récepteur P2Y12 (Bouvier suisse)

Hematológico · Chien

Thrombopathie héréditaire du Bouvier suisse due à une mutation du gène P2RY12, qui code le récepteur plaquettaire de l'ADP. Les plaquettes des animaux atteints ne répondent pas à l'ADP et donc ne s'agrègent pas correctement après activation. Les chiens homozygotes présentent une hémorragie spontanée légère, mais le risque grave apparaît après une chirurgie ou un traumatisme, lorsque l'hémorragie peut être exsanguinante et fatale. C'est le premier défaut du gène P2RY12 décrit chez une espèce domestique et il constitue le modèle naturel du trouble humain équivalent (trouble plaquettaire de type 8).

Mode de transmission	Autosomique récessive. La plupart des chiens présentant une hémorragie grave sont homozygotes, mais un hétérozygote présentant une hémorragie postopératoire grave a été décrit, de sorte que les porteurs peuvent aussi présenter un risque.
Gène / Mutation	P2RY12 c.516_518del (p.Ser173del) ; délétion de 3 paires de bases qui supprime une sérine du domaine extracellulaire
Pénétrance	Chez les homozygotes, la réponse à l'ADP est abolie, mais le saignement spontané peut être léger ou absent ; le phénotype hémorragique grave dépend en grande partie du facteur déclenchant (chirurgie ou traumatisme). Chez les hétérozygotes, le risque est faible mais non nul : un porteur (hétérozygote) présentant une hémorragie postopératoire grave et une agrégation plaquettaire abolie à l'ADP a été documenté.
Code	qbgp
Délai	15 jours
Prix	52,60 €

Incidence

Race affectée : Bouvier suisse. L'allèle mutant est relativement répandu dans la race (« widespread », Flores et al., 2017), bien qu'aucun chiffre fiable de fréquence de porteurs dans de grandes séries n'ait été publié ; il n'a pas été détecté dans d'autres races.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs Bouvier suisse avec le test P2RY12 avant le premier accouplement\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints ; éviter aussi d'accoupler un homozygote atteint avec un porteur\n- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée\n- TOUJOURS informer le vétérinaire, avant toute chirurgie programmée (y compris la stérilisation/castration), du statut P2RY12 de l'animal, même s'il est porteur, et disposer de produits sanguins et de desmopressine\n- Considérer le statut de l'animal avant l'extraction dentaire et les procédures dentaires mineures\n- Exclure de la reproduction les animaux homozygotes atteints

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec la maladie de von Willebrand (la plus fréquente chez les chiens présentant un saignement postopératoire) et avec les thrombopathies d'autres races (p. ex., défaut du GP du Basset hound, thrombasthénie du Berger ottoman). L'élément distinctif : plaquettes, PT, APTT et FvW normaux, mais agrégation à l'ADP abolie. La cytométrie en flux avec fibrinogène-FITC et ADP est décisive. Rappeler qu'un chien présentant un BMBT prolongé et une coagulation normale oblige à suspecter une thrombopathie. Le mécanisme par lequel un hétérozygote peut saigner n'est pas élucidé par les sources disponibles.

Références

1. Boudreaux MK, Martin M (2011). P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 40(2):202-206. PMID: 21554368
2. Flores RS et al. (2017). Heterozygosity for P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 46(4):569-574. PMID: 28800150
3. OMIA:001564-9615. Bleeding disorder, P2RY12-related in Canis lupus familiaris (dog).

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