Panel génétique multimaladie pour le Curly Coated Retriever réunissant quatre tests moléculaires : atrophie rétinienne progressive cord1-PRA, effondrement induit par l'exercice (EIC), glycogénose de type IIIa (GSDIIIa) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). Chaque affection a sa propre base moléculaire et son propre mode de transmission. Le panel est complémentaire de l'examen oculaire, neurologique et métabolique dans la sélection reproductrice. Le test cord1 est proposé comme marqueur de risque, sans validation spécifique de race publiée dans la race.

Race applicable : Curly Coated Retriever. L'EIC et la GSDIIIa sont documentés dans la race ; la variante SOD1 de la DM est pan-race et la variante RPGRIP1 (cord1) est un marqueur présent dans de multiples races, mais sans validation spécifique de race publiée chez le Curly Coated Retriever. Les fréquences fiables de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées).

- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne progressive (cord1-PRA)\n- Cécité évolutive avec fond d'œil altéré\n- Faiblesse après un exercice intense avec démarche titubante et effondrement (EIC)\n- Récupération rapide à l'arrêt de l'exercice (EIC)\n- Léthargie, retard de croissance, hépatomégalie et myopathie dès le jeune âge (GSDIIIa)\n- Parésie progressive des membres postérieurs avec ataxie proprioceptive (DM)

La cord1-PRA canine a été associée à une insertion de 44 pb dans l'exon 2 de RPGRIP1 décrite chez le Teckel à poil long nain et chez l'English Springer Spaniel (Mellersh et al., 2006) ; aucune validation spécifique de race n'est rapportée chez le Curly Coated Retriever. L'effondrement induit par l'exercice a été associé à la variante DNM1 c.767G>T p.(Arg256Leu) chez le Labrador Retriever (Patterson et al., 2008) et a également été documenté chez le Curly Coated Retriever. La GSDIIIa canine a été caractérisée chez le Curly Coated Retriever comme un défaut de l'enzyme débranchante du glycogène (amylo-1,6-glucosidase) causé par une délétion du gène AGL (Gregory et al., 2007 ; Yi et al., 2012), NON de GBE1. La DM canine a été reliée à la variante de l'exon 2 de SOD1 (Awano et al., 2009).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre quatre affections sur un seul prélèvement\n- Pour l'EIC, la GSDIIIa et la DM (récessives) : ne pas croiser deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur × indemne est sûr si la descendance destinée à l'élevage est testée\n- Pour la cord1-PRA : interpréter le génotype combiné RPGRIP1 + MAP9, et non la variante isolée, et avec prudence en raison de l'absence de validation spécifique de race\n- Pour la DM : les homozygotes mutés ne sont pas une priorité de reproduction ; croiser les porteurs avec des indemnes\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La cord1-PRA nécessite l'interprétation du génotype combiné RPGRIP1/MAP9 — la variante RPGRIP1 seule peut être asymptomatique et sa validation dans la race est limitée. Examen oculaire annuel (ECVO/CERF) complémentaire. L'EIC doit être différencié d'un effondrement par cardiomyopathie arythmogène, myopathie laryngée et crises adynamiques. La GSDIIIa se confirme par enzymologie (déficit de l'enzyme débranchante) et étude moléculaire ; le diagnostic différentiel inclut d'autres glycogénoses et myopathies congénitales. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire avant d'attribuer le tableau à SOD1.

1. Mellersh CS, et al. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. 2006. PMID: 16806805.
2. Patterson EE, et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008. PMID: 18806795.
3. Gregory BL, et al. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007. PMID: 17338148.
4. Yi H, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech. 2012. PMID: 22736456.
5. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
OMIA:001432-9615 (cord1/RPGRIP1); OMIA:001466-9615 (EIC); OMIA:001577-9615 (GSDIIIa); OMIA:000263-9615 (DM).