Panel génétique multi-maladies pour le Cairn Terrier réunissant quatre tests moléculaires d'affections héréditaires classiques de la race : déficit en pyruvate kinase (PK), leucodystrophie à cellules globoïdes (maladie de Krabbe), macrothrombocytopénie (MTC) et ostéopathie crânio-mandibulaire (CMO). Les quatre ont une base moléculaire caractérisée et un mode de transmission propre. Le panel est complémentaire du suivi hématologique, neurologique et orthopédique dans la sélection des reproducteurs.

Race concernée : Cairn Terrier. La MTC liée à TUBB1 a été décrite chez le Cairn et le Norfolk Terrier (et chez le Cavalier KC avec une autre variante) ; la CMO chez le Cairn, le Scottish et le West Highland White Terrier. Les fréquences de porteurs dans la population d'élevage ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées) ; la MTC est relativement fréquente dans les lignées de Cairn et de Norfolk.

- Anémie hémolytique chronique avec muqueuses pâles, léthargie et splénomégalie (PK)\n- Détérioration neurologique progressive du chiot : ataxie, tremblements, paralysie (Krabbe)\n- Thrombocytopénie avec plaquettes géantes sur le frottis sanguin (MTC)\n- Hémorragies possibles, bien que la MTC soit généralement asymptomatique\n- Douleur mandibulaire et impossibilité d'ouvrir la gueule chez le chiot (CMO)\n- Épaississement osseux irrégulier du crâne et de la mandibule (CMO)

La maladie de Krabbe canine a été caractérisée chez le West Highland White Terrier et le Cairn Terrier comme une leucodystrophie à cellules globoïdes due à un déficit en galactocérébrosidase (GALC), modèle naturel de la forme humaine. Le déficit en pyruvate kinase canine a été associé au gène PKLR chez le Basenji et décrit dans d'autres races, dont le Cairn Terrier. La macrothrombocytopénie du Cairn et du Norfolk Terrier a été liée à une variante de TUBB1. L'ostéopathie crânio-mandibulaire du terrier a été associée à des variants dans la région du gène SLC37A2 (chromosome CFA5) ; le mode de transmission exact reste débattu dans la littérature accessible.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre quatre affections sur un seul échantillon\n- PK et Krabbe (récessives) : ne pas croiser porteur×porteur (25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne ne génère pas d'atteints et la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- MTC : comme elle ne provoque pas d'hémorragie significative, elle n'exige pas d'exclusion de la reproduction ; en informer le vétérinaire afin d'éviter des diagnostics erronés de thrombocytopénie\n- CMO (dominante à pénétrance incomplète) : éviter de croiser deux porteurs ; les animaux atteints ne doivent pas être reproduits\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La PK est confirmée par enzymologie érythrocytaire et test moléculaire ; le tableau doit être différencié des autres anémies hémolytiques (immunitaires, parasitaires). La Krabbe est confirmée par enzymologie (GALC) sur leucocytes et étude moléculaire ; le diagnostic différentiel inclut d'autres leucodystrophies et dystrophies neuroaxonales. La MTC doit être distinguée de la pseudothrombocytopénie par agrégats EDTA-dépendants — répéter le frottis sur citrate. La CMO est auto-limitée à la maturité mais peut nécessiter une analgésie intense en phase active ; différencier de l'ostéomyélite et d'une néoplasie mandibulaire.

1. Whitney KM et al. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Victoria T et al. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. 1996;33(3):457-462. PMID: 8661004.
4. Wenger DA et al. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. 1999;90(1):138-142. PMID: 9987921.
5. Gelain ME et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014;43(3):317-321. PMID: 25060661.
6. Hytönen MK et al. Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
7. OMIA:000844-9615 (PK), OMIA:000578-9615 (Krabbe), OMIA:002434-9615 (MTC/TUBB1), OMIA:002244-9615 (CMO/SLC37A2).