Détail du Test

Maladie osseuse proliférative de la mandibule et de la région temporo-mandibulaire qui touche les races terriers (Cairn, Scottish et West Highland white terrier). Elle se manifeste par une inflammation douloureuse et une difficulté à manger, typiquement de façon intermittente et auto-limitée. Elle est causée par une variante d'épissage dans SLC37A2 et présente une transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète.

Documentée chez le Cairn terrier, le Scottish terrier et le West Highland white terrier (OMIA:002244-9615). Chez le Basset hound, une variante causale différente a été décrite. On ne dispose pas de fréquences de porteurs fiables par race : données limitées.

- Tester les reproducteurs des races atteintes si un test est disponible.
- Éviter de croiser deux animaux porteurs.
- En raison de la pénétrance incomplète et du phénotype léger ou auto-limité, ne pas exclure automatiquement sur le génotype ; évaluer chaque cas.
- Combiner la donnée génétique avec l'examen clinique et radiologique.

Le génotype n'équivaut pas au phénotype : il existe des homozygotes sans signes et des hétérozygotes atteints, ce qui est cohérent avec un modèle dominant à pénétrance incomplète. La CMO est souvent auto-limitée et s'améliore à la fermeture des cartilages de croissance. Une variante causale différente existe chez le Basset hound, de sorte que le test doit être choisi selon la race.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
2. Letko A, Leuthard F, Jagannathan V, et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020;11(2):163. PMID: 32033218.
3. OMIA:002244-9615. Craniomandibular osteopathy, SLC37A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002244/9615/