Détail du Test
Leucodystrophie à cellules globoïdes (maladie de Krabbe)
Neurologique · Chien
Sphingolipidose due à un déficit de galactocérébrosidase (GALC) qui accumule la psychosine et provoque une démyélinisation du système nerveux central et périphérique. Chez le chien, on reconnaît des mutations distinctes de GALC chez le Cairn Terrier et le West Highland White Terrier (partagée) et chez le Setter irlandais (indépendante). Elle se transmet de manière autosomique récessive et constitue l'un des modèles naturels de la maladie de Krabbe humaine.
Incidence
Le Cairn Terrier et le West Highland White Terrier partagent la même mutation ; le Setter irlandais présente une mutation indépendante. Les fréquences populationnelles ne sont pas bien publiées (données limitées).
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Identifier les porteurs pour ne pas les accoupler entre eux\n- Préserver la diversité génétique lors du remplacement des lignées porteuses\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres leucodystrophies canines (par ex. déficit en sphingomyélinase) et avec les ataxies dégénératives du jeune. L'âge d'apparition diffère selon la mutation : plus précoce chez les terriers et un peu plus tardif chez le Setter irlandais. La mesure de l'activité de GALC dans les leucocytes confirme le déficit.
Références
1. Victoria T, Rafi MA, Wenger DA. 1996. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland white terriers (Genomics) (PMID 8661004).
2. Wenger DA, Victoria T, Rafi MA, Luzi P, Vanier MT, Valls JM, Patterson DF, Haskins ME. 1999. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers (J Hered) (PMID 9987921).
3. McGraw RA, Carmichael KP. 2006. Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters (Vet J) (PMID 16490723).
4. Wenger DA, Luzi P, Rafi MA. 2021. Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease (Int J Neonatal Screen) (PMID 34449528).
5. OMIA:000578-9615 (Krabbe disease / globoid cell leukodystrophy, GALC, Canis lupus familiaris).
2. Wenger DA, Victoria T, Rafi MA, Luzi P, Vanier MT, Valls JM, Patterson DF, Haskins ME. 1999. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers (J Hered) (PMID 9987921).
3. McGraw RA, Carmichael KP. 2006. Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters (Vet J) (PMID 16490723).
4. Wenger DA, Luzi P, Rafi MA. 2021. Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease (Int J Neonatal Screen) (PMID 34449528).
5. OMIA:000578-9615 (Krabbe disease / globoid cell leukodystrophy, GALC, Canis lupus familiaris).