Panel génétique pour le Bull Terrier regroupant trois tests moléculaires de maladies héréditaires décrites dans la race : paralysie laryngée héréditaire (LP), acrodermatite létale (LAD) et luxation primaire du cristallin (PLL). Chaque affection a une base moléculaire distincte et son propre mode de transmission. Le panel permet d'identifier les porteurs et de planifier les accouplements en minimisant l'apparition d'animaux malades ; il ne remplace ni l'examen oculaire ni l'évaluation clinique respiratoire.

Race concernée : Bull Terrier (également Miniature Bull Terrier pour la PLL). Les fréquences de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de manière fiable (données limitées).

- Stridor inspiratoire et dyspnée d'effort (LP)
- Modifications de la voix (aboiement modifié) et intolérance à l'effort
- Dermatite papuleuse et croûteuse des zones distales depuis le plus jeune âge (LAD)
- Diarrhée, retard de croissance, pneumonies récidivantes et mort précoce (LAD)
- Vision altérée, œil rouge douloureux et mydriase (PLL aiguë)
- Luxation du cristallin avec glaucome secondaire et cécité (PLL)

L'acrodermatite létale (LAD) du Bull Terrier a été caractérisée comme une entité récessive chez des chiots présentant une dermatose papulopustuleuse chronique, une diarrhée et des pneumonies récidivantes, et sa base moléculaire a été identifiée en 2018 : Bauer et al. ont trouvé une variante d'épissage dans MKLN1 (c.400+3A>C) provoquant le saut de l'exon 4. La luxation primaire du cristallin (PLL) a été reliée à ADAMTS17 : Farias et al. (2010) ont identifié la mutation du site donneur de l'intron 10 (c.1473+1G>A) et Gould et al. (2011) ont démontré sa large répartition entre les races. La paralysie laryngée (LP) du Bull Terrier a une base multifactorielle : Hadji Rasouliha et al. (2019) ont décrit une insertion de 36 pb dans RAPGEF6 (c.1793_1794ins36) comme facteur de risque majeur.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre trois affections sur un seul prélèvement
- Pour la LAD (récessive) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints avec mort précoce ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée
- Pour la PLL (autosomique récessive) : ne pas accoupler deux porteurs ; privilégier les animaux indemnes pour la reproduction et réaliser une évaluation ophtalmologique annuelle
- Pour la LP : la variante de RAPGEF6 est un facteur de risque majeur dans un caractère multifactoriel ; éviter d'accoupler des animaux atteints et tenir un registre généalogique des lignées présentant des cas
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La LP doit être différenciée de la paralysie laryngée idiopathique du sujet âgé et des formes secondaires (neurologiques, traumatiques, hypothyroïdie). La LAD a un diagnostic différentiel avec la démodécie juvénile, la pemphigoïde juvénile et la dermatophytose ; la biopsie et le test moléculaire confirment. La PLL doit être différenciée d'une luxation traumatique ou secondaire à une uvéite/un glaucome. Examen oculaire annuel (ECVO/CERF) chez tous les reproducteurs.

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995. 2. Farias FH et al. 2010. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 20375329. 3. Gould D et al. 2011. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. PMID: 22050825. 4. Hadji Rasouliha S et al. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. PMID: 31647804. OMIA:002146-9615, OMIA:000588-9615, OMIA:002222-9615.