Détail du Test

Acrodermatite létale (LAD) du Bull Terrier

Dermatológico · Chien

L'acrodermatite létale (LAD) est une maladie génétique grave du Bull Terrier et du Bull Terrier miniature, de transmission autosomique récessive, causée par un défaut d'épissage du gène MKLN1. Elle se manifeste par des lésions cutanées érosives et squameuses des extrémités et du museau, une diarrhée, une pneumonie, un retard de croissance et une immunodéficience (avec diminution des IgA), et elle est généralement létale avant l'âge de deux ans.

Mode de transmission	Autosomique récessive. Les homozygotes atteints présentent la maladie ; les hétérozygotes sont des porteurs sains.
Gène / Mutation	MKLN1 c.400+3A>C (chr14:g.5731405T>G) dans la région donneuse d'épissage ; elle provoque un saut de l'exon 4 et un décalage du cadre de lecture. C'est une variante d'épissage, et non une mutation faux-sens ; OMIA002146-9615.
Pénétrance	Les homozygotes pour la variante développent la LAD ; l'expression clinique est grave et la maladie est létale. Les hétérozygotes sont asymptomatiques. La variante est absente dans les autres races, ce qui conforte sa spécificité et son effet causal.
Code	kopw
Délai	10 jours
Prix	52,60 €

Incidence

Décrite chez le Bull Terrier et le Bull Terrier miniature. Aucune fréquence de porteurs dans la population n'est disponible de manière fiable ; la variante n'a pas été trouvée dans les autres races analysées.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs Bull Terrier et Bull Terrier miniature
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % de chiots atteints
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Exclure de la reproduction les homozygotes atteints
- Confirmer le statut avant tout accouplement, les porteurs étant sains

Notes du spécialiste

Le diagnostic différentiel inclut d'autres dermatopathies et immunodéficiences canines. L'association de lésions acrales, d'un palais arqué, d'une diarrhée et d'infections récurrentes chez un jeune Bull Terrier est très évocatrice. La confirmation est moléculaire (MKLN1). Il importe de ne pas confondre cette entité avec d'autres acrodermatites ou avec une simple dilution de couleur.

Références

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995
OMIA002146-9615.

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