Panel d'ADN pour le British shorthair et le British longhair qui associe la détermination génétique du groupe sanguin au dépistage de quatre maladies héréditaires : syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS), maladie rénale polykystique (PKD), hypothyroïdie congénitale et cardiomyopathie hypertrophique associée au gène ALMS1. C'est un panel multi-organes couvrant les systèmes immunitaire, rénal, endocrinien et cardiaque. Il identifie les animaux porteurs, atteints et prédisposés à partir d'un simple prélèvement. Il est très utile pour planifier les accouplements dans une race à large base de population.

La PKD a atteint des prévalences échographiques proches de 40 % chez le persan avant le dépistage génétique, mais chez le British shorthair la fréquence est bien plus faible. L'ALPS est très rare et a été documenté dans un petit nombre de familles. Pour la variante ALMS1 et l'hypothyroïdie congénitale, les données de population fiables dans la race restent limitées.

- Isoérythrolyse néonatale par incompatibilité de groupe sanguin\n- Lymphadénomégalie généralisée, splénomégalie et cytopénies auto-immunes avec mortalité précoce (ALPS)\n- Kystes rénaux évoluant vers une insuffisance rénale chronique : polyurie, polydipsie, perte de poids, vomissements (PKD)\n- Nanisme, léthargie, constipation et dentition retardée dès le stade de chaton (hypothyroïdie congénitale)\n- Souffle cardiaque, arythmies, dyspnée, syncopes ou mort subite (HCM-ALMS1)

La maladie rénale polykystique a été reconnue chez le persan et les races apparentées il y a plusieurs décennies ; la variante du gène PKD1 a été identifiée au milieu des années 2000 et le British shorthair, apparenté aux lignées persanes, a bénéficié du même test. Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun a été décrit dans des familles de British shorthair comme une dérégulation immunitaire héréditaire à mortalité précoce ; son association à une variante du gène FASLG a permis de disposer d'un test ADN. La cardiomyopathie hypertrophique est fréquente dans la race et une variante d'ALMS1 (OMIA002316, classée comme variante de signification incertaine), initialement étudiée chez le sphynx, a ensuite été détectée dans d'autres races (American shorthair, Exotic shorthair, Minuet, Munchkin et Scottish fold) ; il n'existe pas de preuve publiée spécifique chez le British shorthair. Pour l'hypothyroïdie congénitale, les informations moléculaires disponibles dans la race restent limitées. L'ensemble de ces tests constitue le panel préventif actuel de la race.

- Ne pas faire reproduire les animaux positifs à PKD1 : s'agissant d'une variante dominante, un seul parent suffit à la transmettre ; retirer les porteurs de manière planifiée\n- Pour la variante ALMS1 (signification incertaine) : éviter d'accoupler des porteurs entre eux et compléter la génétique par des examens échocardiographiques annuels\n- Les porteurs d'ALPS peuvent être accouplés à des animaux indemnes sans problème ; jamais deux porteurs entre eux\n- Dans les lignées ayant des antécédents d'hypothyroïdie congénitale, soyez prudent compte tenu des connaissances moléculaires limitées : consultez le laboratoire avant de prendre des décisions\n- Déterminer le groupe sanguin des reproducteurs pour prévenir l'isoérythrolyse néonatale

Dans la PKD, l'échographie reste utile, car le test génétique ne détecte que la variante connue de PKD1. Dans l'ALPS, le diagnostic différentiel avec le lymphome et les autres causes de lymphadénomégalie nécessite une cytologie ou une histopathologie ; les cytopénies auto-immunes sont habituelles. La HCM doit être confirmée par échocardiographie : la variante ALMS1 est de signification incertaine et ne doit pas être interprétée comme un diagnostic. En cas de suspicion d'hypothyroïdie congénitale, évaluez la T4 totale, la TSH et la présence d'un goitre.

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