Détail du Test

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie héréditaire dans laquelle la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes dès la naissance, généralement en raison d'un défaut de synthèse hormonale (organification de l'iode) qui s'accompagne d'un goitre. Elle affecte le métabolisme et le développement : les chatons grandissent peu, sont apathiques, constipés et présentent une peau et un pelage altérés. Sans traitement par lévothyroxine, le retard de croissance et le déclin cognitif deviennent irréversibles, mais avec un diagnostic précoce le pronostic est raisonnable.

Van Poucke et al. (2022) ont trouvé la variante c.514G>A dans 15 races, avec une fréquence allélique estimée à 9 % chez les chats non diagnostiqués analysés ; tous les chats atteints étaient homozygotes. Les races comprennent le British shorthair, le Bleu russe et des populations de gouttière à poil court, mi-long et long. Les fréquences par race sont rares : données limitées.

- Tester les reproducteurs des races concernées : identifie les indemnes et les porteurs.\n- Ne pas accoupler deux porteurs entre eux.\n- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction.\n- Chez des chatons présentant un retard de croissance et de la léthargie, demander un bilan thyroïdien complet (T4 total et libre, TSH) avant d'écarter d'autres causes.

Diagnostic différentiel avec le nanisme hypophysaire, la malnutrition, d'autres maladies osseuses congénitales et la lipidose hépatique féline. Le laboratoire montre une T4 basse avec une TSH élevée et un cholestérol souvent élevé ; la scintigraphie thyroïdienne est compatible avec un défaut d'organification de l'iode. Le traitement par lévothyroxine est efficace s'il est débuté tôt : la réponse de croissance et d'activité en quelques semaines confirme le diagnostic. Surveiller le surdosage (tachycardie, perte de poids, agitation) par des contrôles hormonaux périodiques. Il faut distinguer la variante principale c.514G>A et la variante historique c.1418G>A, car elles ne sont pas équivalentes.

1. Van Poucke M, Van Renterghem E, Peterson ME, et al. Association of recessive c.430G>A (p.(Gly144Arg)) thyroid peroxidase variant with primary congenital hypothyroidism in cats. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1597-1606. PMID: 36054182.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. 2015;17(3):203-219. PMID: 25701860.
3. Gallego-Munevar C, Carrillo-Godoy N, Rondón-Barragán IS. Molecular detection of a novel mutation in the TPO gene associated with congenital hypothyroidism in a cat: Case report. J Adv Vet Anim Res. 2024;11(4):1030-1036. PMID: 40013294.
4. OMIA:000536-9685. Hypothyroidism, congenital in Felis catus. https://omia.org/OMIA000536/9685/