Détail du Test

Test génétique félin correspondant à la variante A74T de MYBPC3. Important : A74T est un polymorphisme qui n'a PAS démontré d'association avec le phénotype de cardiomyopathie hypertrophique (Longeri et al. 2013), il ne doit donc pas être interprété comme une cause de HCM ni utilisé pour l'exclure. Les variantes causales les mieux caractérisées de la HCM féline sont MYBPC3 A31P (Maine coon), MYBPC3 R820W (Ragdoll) et ALMS1 p.(Gly3376Arg) (Sphynx).

Données limitées. Il n'existe pas de fréquences de porteurs vérifiées par PMID pour A74T ni pour ALMS1 en dehors du Sphynx ; ne pas extrapoler de chiffres par race. Vérifier avec le laboratoire quelle variante le test couvre.

- Ne pas utiliser le test A74T comme test diagnostique ni pour exclure la HCM : la variante n'a pas été associée à la maladie (Longeri et al. 2013).\n- Le diagnostic de HCM est clinique et échocardiographique ; le dépistage échocardiographique périodique reste la référence dans les races prédisposées.\n- Si l'ALMS1 est testé, interpréter le résultat selon les recommandations du laboratoire et de la race (association décrite chez le Sphynx), sans retirer d'animaux sur la base d'un seul résultat.\n- Consulter la classification ACMG des variantes de HCM féline (Boeykens et al. 2024) avant les décisions d'élevage.\n- Consigner les résultats et les échocardiographies dans le pedigree.

Le diagnostic est suspecté devant un souffle cardiaque ou une dyspnée. L'échocardiogramme confirme l'épaississement myocardique (>6 mm). Le test génétique aide au dépistage mais n'est pas définitif (un chat N/N peut développer une HCM pour d'autres causes).\n\nIl n'existe pas de traitement curatif. La prise en charge est symptomatique : furosémide pour l'insuffisance cardiaque congestive, aténolol pour les arythmies, clopidogrel/ticlopidine pour le thromboembolisme, et aspirine dans certains cas.\n\nLe pronostic est variable. Les chats asymptomatiques peuvent vivre des années. Les chats atteints d'insuffisance cardiaque avancée ont un pronostic réservé.

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en el Maine coon con HCM familiar (PMID 16236761)
2. Meurs KM et al. 2007, mutación de sustitución en MYBPC3 en Ragdoll con HCM (PMID 17521870)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Meurs KM et al. 2021, mutación deletérea de ALMS1 en Sphynx con HCM (PMID 33639992)
5. Akiyama T et al. 2023, variantes ALMS1 y MYBPC3 en una cohorte felina con HCM (PMID 37071642)
6. Boeykens F et al. 2024, clasificación ACMG de variantes de HCM felina (PMID 38371598)