Panel génétique du bobtail (Old English Sheepdog) regroupant cinq affections héréditaires : ataxie héréditaire/ataxie cérébelleuse juvénile (HA, dégénérescence des cellules de Purkinje), collapsus induit par l'exercice (EIC, paralysie après un effort intense), dyskinésie ciliaire primitive (PCD, défaut des cils respiratoires avec bronchopneumonies récurrentes et situs inversus), myélopathie dégénérative (DM, variant de l'exon 2 de SOD1) et sensibilité à l'ivermectine et à d'autres médicaments (MDR1, défaut de la glycoprotéine P de la barrière hémato-encéphalique).

Bobtail (Old English Sheepdog). La PCD due à CCDC39 a une fréquence de porteurs estimée à ~19 % chez les bobtails européens et ~7 % chez les nord-américains. La MDR1 est présente chez le bobtail et d'autres races de berger. Pour la HA et l'EIC, les fréquences populationnelles ne sont pas publiées de manière fiable (données limitées). La DM exon 2 n'a pas de cas publié dans la race (incluse par précaution). EIC/DNM1 : validé chez le Bobtail par le labo découvreur et testable via OFA ; sans schéma KC ni publication spécifique de race.

- HA : ataxie cérébelleuse d'apparition juvénile-jeune adulte (6 mois-4 ans), hypermétrie, tremblement, démarche anormale ; progression lente\n- EIC : après un exercice intense, rigidité des membres pelviens, ataxie, chute ; conscience conservée\n- PCD : toux, rhinorrhée, bronchopneumonies récurrentes dès les premières semaines ; possible situs inversus et stérilité chez les mâles\n- DM : parésie/ataxie des membres pelviens chez l'adulte, progression vers la paraplégie\n- MDR1 : neurotoxicité par l'ivermectine, la moxidectine, le lopéramide et d'autres substrats de la glycoprotéine P

La HA du bobtail et du Gordon setter a été associée à un variant de RAB24 (c.113A>C, p.Q38P) par Agler et ses collaborateurs (2014, PLoS Genetics), avec un haplotype partagé entre les deux races par effet fondateur. La PCD du bobtail a été attribuée à une mutation non-sens de CCDC39 par Merveille et ses collaborateurs (2011/2014, J Vet Intern Med), ce qui a permis d'identifier CCDC39 comme nouveau gène de PCD humaine. La DM exon 2 de SOD1 n'est pas documentée par des cas publiés chez le Bobtail (OMIA:000263 ne répertorie pas la race) ; elle est incluse par précaution (aucun cas publié dans la race). La MDR1 (ABCB1) est bien présente dans la race. L'EIC canin est associé au variant classique de DNM1 (Patterson 2008) ; la mutation a aussi été identifiée chez le Bobtail/Old English Sheepdog entre autres races (validé par le laboratoire découvreur du gène).

- Génotyper les reproducteurs pour RAB24, CCDC39, SOD1 exon 2 et ABCB1 avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs du même variant\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne et la descendance destinée à la reproduction doit être testée\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur\n- Pour la MDR1 homozygote : éviter l'ivermectine, la moxidectine, le lopéramide et les autres médicaments substrats de la P-gp ; avertir le vétérinaire\n- Pour la PCD : surveillance respiratoire intensive chez les chiots et envisager un dépistage radiographique du situs chez les animaux suspects

La HA du bobtail doit être distinguée des autres ataxies cérébelleuses (de stockage, dégénératives, toxiques). La PCD peut être confondue avec une bronchite bactérienne récurrente ou un asthme félin/canin ; le diagnostic définitif combine biopsie ciliaire avec microscopie électronique et test génétique. La MDR1 doit être présente à l'esprit lors de la prescription chez les bobtails, car une dose standard d'ivermectine peut être neurotoxique chez les homozygotes.

1. Agler C et al. (2014) Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet 10:e1003991. PMID: 24516392
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28:771-8. PMID: 24773602
3. Patterson EE et al. 2008, mutación de DNM1 asociada al colapso inducido por el ejercicio (PMID 18806795)
4. Minor KM et al. 2011, DNM1 en Labrador y otras razas (PMID 21782486)
5. OFA: EIC/DNM1, Old English Sheepdog entre las razas con test registrado (criterio de inclusión: demanda de criadores del club USA; sin esquema UK KC)