Panel pour le cheval Arabe qui réunit les trois tests de ses composants : abiotrophie cérébelleuse équine (CA), syndrome du poulain lavande (LFS) et immunodéficience combinée sévère (SCID). Les trois sont des maladies autosomiques récessives avec des hétérozygotes sains, de sorte que le test ADN est le seul moyen d'identifier les porteurs. La LFS et la SCID sont létales à l'état homozygote ; la CA n'a pas de traitement et limite la fonctionnalité de l'animal atteint.

Race applicable : Arabe et ses croisements. CA : sporadique mais récurrente chez l'Arabe ; prévalence de porteurs de 5,1 % (IC 95 % 2,5-9,1) chez les Arabes d'Afrique du Sud (Tarr et al., 2014) ; exceptionnelle en dehors de l'Arabe. LFS : concentrée chez l'Arabe, avec une présence accrue dans les lignées d'ascendance égyptienne ; il n'existe pas de fréquence universelle (Gabreski et al., 2012 ; AbouEl Ela et al., 2023). SCID : Tarr et al. (2014) ont décrit chez les Arabes d'Afrique du Sud une prévalence de porteurs passée de 6,4 % (saison 2004/5) à 3,4 % (2009/10) après l'introduction du test.

- Ataxie cérébelleuse à base large, hypermétrie, tremblement intentionnel et signes visibles entre 6 et 16 semaines de vie, sans récupération du déficit (CA)\n- Dilution de la robe gris-lavande à la naissance, tétanie, convulsions, opisthotonos et incapacité à se lever et à téter ; mort ou euthanasie dans les premiers jours (LFS)\n- Infections récurrentes et graves dès 2-8 semaines de vie (diarrhée, pneumonie), lymphopénie marquée et absence d'IgM propre ; mort dans les premiers mois (SCID)

La CA est connue chez l'Arabe depuis des décennies ; Brault et al. (2011) l'ont cartographiée sur l'ECA2 et ont décrit un variant candidat dans TOE1/MUTYH. La LFS a été décrite dans des lignées Arabes, avec une présence accrue dans l'ascendance égyptienne ; Brooks et al. (2010) ont identifié la délétion causale dans MYO5A. La SCID du poulain Arabe a été décrite dans les années 70 (McGuire et Poppie, 1973) et dans les années 90 il a été démontré que le défaut réside dans la recombinaison V(D)J et la DNA-PK, avec des mutations dans PRKDC (Wiler et al., 1995 ; Shin et al., 1997).

- Tester les reproducteurs Arabes avant la première saison de monte, en priorité dans les lignées d'ascendance égyptienne\n- Ne jamais croiser porteur x porteur : risque de 25 % de poulains atteints à chaque reproduction pour les trois maladies\n- Un porteur peut être croisé avec un individu indemne, en conservant pour l'élevage uniquement la descendance indemne si l'objectif est d'éliminer l'allèle\n- Les atteints ne doivent pas être utilisés en élevage ni comme sportifs\n- La naissance d'un poulain lavande ou présentant des infections récurrentes impose de tester les parents et de ne pas répéter le croisement ; enregistrer les résultats auprès de l'association d'éleveurs

Le diagnostic différentiel de la CA inclut l'ataxie cervicale traumatique ou compressive, les méningo-encéphalites (par exemple, l'EPM dans les zones endémiques), les intoxications et la LFS ; la confirmation définitive est neuropathologique (perte des cellules de Purkinje). Le diagnostic différentiel néonatal de la LFS inclut le syndrome d'adaptation néonatale, l'encéphalopathie hypoxo-ischémique et la septicémie ; la dilution de la robe est l'élément d'orientation clé. Dans la SCID, écarter le défaut de transfert d'immunité passive (IgG sériques dans les premières 24 heures) ; elle est confirmée par la lymphopénie, l'absence d'IgM et le test génétique du poulain et de ses parents. Le test de la CA repose sur un variant candidat et doit être interprété avec le pedigree et le phénotype.

Componente CA (eemy):
1. Brault LS et al. 2011. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. PMID: 21126570
2. Tarr CJ et al. 2014. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. PMID: 24033554
3. Scott EY et al. 2018. Variation in MUTYH expression in Arabian horses with cerebellar abiotrophy. Brain Res. PMID: 29103988
4. OMIA:000175-9796. Cerebellar abiotrophy.

Componente LFS (szxa):
5. Brooks SA et al. 2010. Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet. PMID: 20419149
6. Gabreski NA et al. 2012. Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet. PMID: 22497275
7. AbouEl Ela NH et al. 2023. Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J. PMID: 35665534
8. Christen M et al. 2021. MYO5A frameshift variant in a miniature Dachshund with coat color dilution and neurological defects resembling human Griscelli syndrome type 1. Genes (Basel). PMID: 34680875
9. OMIA:001501-9796. Dilute coat color with neurological defects.

Componente SCID (jkql):
10. McGuire TC, Poppie MJ. 1973. Hypogammaglobulinemia and thymic hypoplasia in horses: a primary combined immunodeficiency disorder. Infect Immun. PMID: 4199158
11. Wiler R et al. 1995. Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 8524788
12. Shin EK et al. 1997. A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol. PMID: 9103416
13. Tarr CJ et al. 2014. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. PMID: 24033554
14. OMIA:000220-9796. Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, PRKDC-related.