Détail du Test

Le syndrome du poulain lavande (LFS) est une maladie neurologique létale du poulain Arabe, causée par une mutation du gène MYO5A. Les poulains atteints naissent avec une dilution caractéristique de la robe, de ton gris-lavande ou argenté, et avec des signes neurologiques graves : tétanie, convulsions et incapacité à se lever et à téter. Il n'existe pas de traitement et la plupart meurent ou sont euthanasiés dans les premiers jours. Les porteurs sont sains et de couleur normale, de sorte que le test ADN est le seul moyen de les identifier.

Le LFS se concentre chez le cheval Arabe, avec une présence plus marquée dans les lignées d'ascendance égyptienne. Gabreski et al. (2012) ont étudié les fréquences alléliques des porteurs et AbouEl Ela et al. (2023) ont documenté son origine chez les Arabes égyptiens. Il n'existe pas de fréquence universelle : elle dépend de la population et des lignées, il convient donc d'utiliser des données locales avant d'extrapoler des chiffres.

- Dilution de la robe de ton lavande ou gris argenté à la naissance\n- Tétanie et convulsions répétées dès le premier jour\n- Opisthotonos et postures anormales\n- Nystagmus ou strabisme chez certains poulains\n- Incapacité à se lever et à téter\n- Mouvements de pédalage et détérioration rapide\n- Mort ou euthanasie dans les premiers jours de vie

Le LFS a été rapporté comme un tableau distinct dans des lignées Arabes, avec une présence particulière chez les chevaux d'ascendance égyptienne. En 2010, Brooks et ses collaborateurs ont combiné une association pangénomique et du séquençage et ont identifié une délétion avec décalage du cadre de lecture dans le gène MYO5A, qui code la myosine VA. Ce gène est le même que celui impliqué dans le syndrome de Griscelli humain, ce qui fait du LFS un modèle naturel de cette maladie. Depuis la publication, le test des porteurs est disponible et est recommandé dans les programmes d'élevage de la race.

- Tester les reproducteurs Arabes, en priorité dans les lignées d'ascendance égyptienne\n- Ne jamais croiser porteur avec porteur : risque de 25 % de poulains lavande\n- La naissance d'un poulain lavande confirme que les deux parents sont porteurs : ne pas répéter ce croisement\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne, en conservant pour l'élevage uniquement la descendance indemne\n- La couleur lavande chez un nouveau-né Arabe est un signal d'alerte immédiat : confirmer par test ADN

Le diagnostic différentiel néonatal comprend le syndrome d'adaptation néonatale (« poulain idiot »), l'encéphalopathie hypoxo-ischémique, la septicémie et les convulsions idiopathiques ; la dilution de la robe est l'élément d'orientation, bien qu'elle puisse passer inaperçue en faible lumière. La confirmation est génétique. S'agissant d'une maladie létale sans traitement, le bien-être du poulain conseille une euthanasie précoce une fois le diagnostic confirmé.

1. Brooks SA et al. 2010. Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet. PMID: 20419149
2. Gabreski NA et al. 2012. Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet. PMID: 22497275
3. AbouEl Ela NH et al. 2023. Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J. PMID: 35665534
4. Christen M et al. 2021. MYO5A Frameshift Variant in a Miniature Dachshund with Coat Color Dilution and Neurological Defects Resembling Human Griscelli Syndrome Type 1. Genes (Basel). PMID: 34680875
OMIA001501-9796.