Pack Yorkshire Terrier : Atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), chondrodysplasie et chondrodystrophie (CDPA et CDDY, risque d’IVDD), encéphalopathie nécrosante subaiguë (SNE), acidurie L-2-hydroxyglutarique (L-2-HGA), luxation primaire du cristallin

Panel multienfermedad dirigido al Yorkshire terrier que agrupa cinco pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: atrofia progresiva de retina prcd-PRA, condrodisplasia y condrodistrofia (CDPA y CDDY, con riesgo de enfermedad discal degenerativa IVDD), encefalopatía necrotizante subaguda (SNE), L-2-hidroxiglutaraciduria (L-2-HGA) y luxación primaria del cristalino (PLL). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: la PLL es de aparición tardía y varias condiciones combinan riesgo reproductivo con manejo clínico específico.

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Maladies incluses dans ce pack

Chondrodysplasie (CDPA) et chondrodystrophie (CDDY) (risque d'IVDD) (CDPA : autosomique dominante semi-dominante (homozygotes à pattes plus courtes). CDDY-IVDD : autosomique dominante à effet dose-dépendant (plus de copies, risque d'IVDD plus élevé).)

Test combiné qui évalue deux insertions du rétrogène FGF4 associées à des phénotypes squelettiques et au risque de hernie discale chez le chien. L'insertion sur le chromosome 18 (CDPA) conditionne les membres raccourcis typiques de nombreuses races ; l'insertion sur le chromosome 12 (CDDY) est associée à la chondrod…

Encéphalopathie nécrosante subaiguë (SNE) (Autosomique récessive. Homozygotes atteints ; hétérozygotes porteurs asymptomatiques.)

Encéphalopathie nécrosante subaiguë juvénile du Yorkshire Terrier, neuropathologiquement très proche de la maladie de Leigh humaine et de l'encéphalopathie du husky. Elle provoque des signes neurologiques progressifs chez les chiens de moins d'un an, avec des lésions bilatérales symétriques du thalamus, du tronc cér…

Luxation primaire du cristallin (PLL) (Autosomique récessive (OMIA:000588-9615 ; Farias et al. 2010).)

Affaiblissement progressif des zonules de Zinn qui provoque le déplacement du cristallin. C'est une maladie oculaire héréditaire non inflammatoire, distincte des luxations secondaires à la cataracte, à l'uvéite, au glaucome préalable ou au traumatisme. Lorsque le cristallin passe dans la chambre antérieure, il peut…

Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)

Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…

Acidurie L-2-hydroxyglutarique (L2HGA) Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier (Autosomique récessive. Les homozygotes (ou homozygotes composites) pour la variante de L2HGDH peuvent développer la maladie ; les hétérozygotes sont des porteurs cliniquement sains.)

Erreur congénitale du métabolisme de transmission autosomique récessive causée par un déficit de la L-2-hydroxyglutarate déshydrogénase (L2HGDH). L'acide L-2-hydroxyglutarique s'accumule et produit une leucoencéphalopathie progressive avec des signes neurologiques. Elle a été décrite chez le Staffordshire Bull Terri…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Chondrodysplasie (CDPA) et chondrodystrophie (CDDY) (risque d'IVDD), Encéphalopathie nécrosante subaiguë (SNE), Luxation primaire du cristallin (PLL), Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.