Détail du Test

Panel multi-maladies destiné au Yorkshire terrier qui regroupe cinq tests d'affections héréditaires décrites dans la race : atrophie progressive de la rétine prcd-PRA, chondrodysplasie et chondrodystrophie (CDPA et CDDY, avec risque de maladie discale dégénérative IVDD), encéphalopathie nécrosante subaiguë (SNE), acidurie L-2-hydroxyglutarique (L-2-HGA) et luxation primaire du cristallin (PLL). Chaque test indique le statut indemne/porteur/atteint pour le variant correspondant et permet de planifier les accouplements. Le panel ne remplace pas l'examen oculaire ni le suivi clinique : la PLL est d'apparition tardive et plusieurs affections associent risque reproductif et prise en charge clinique spécifique.

Race concernée : Yorkshire terrier. L'L-2-HGA et la PLL sont documentées dans la race ; la SNE du Yorkshire terrier est une entité propre décrite par Drögemüller et al. (2020). Les insertions FGF4 (CDPA/CDDY) sont très répandues dans les races chondrodystrophiques et présentes dans les races de petite, moyenne et grande taille. Il n'existe pas de fréquences de porteurs fiables par race (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel gère cinq affections sur un seul échantillon\n- Affections récessives (prcd-PRA, SNE, L-2-HGA, PLL) : ne pas accoupler porteur×porteur (25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne ne génère pas d'atteints et donne 50 % de porteurs\n- CDPA/CDDY (FGF4) : informer sur le phénotype à pattes courtes et le risque d'IVDD dose-dépendant ; associer à un contrôle du poids et à une gestion des sauts\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier quels variants chaque laboratoire inclut, car les panels Yorkshire terrier varient selon les fournisseurs. Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire pour la PLL et la prcd-PRA. L'L-2-HGA se confirme par résonance magnétique et élévation de l'acide L-2-hydroxyglutarique dans l'urine/le LCR. La SNE du Yorkshire terrier est due à SLC19A3 et son diagnostic est d'exclusion d'autres encéphalopathies nécrosantes. La CDPA (FGF4 sur CFA18) et la CDDY (FGF4 sur CFA12) sont des insertions indépendantes ; le risque d'IVDD lié à la CDDY se module par le contrôle pondéral, l'exercice et une prise en charge orthopédique.

1. Zangerl B et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425.
2. Parker HG et al. An expressed fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs. Science. 2009;325(5943):995-998. PMID: 19608863.
3. Brown EA et al. FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017;114(43):11476-11481. PMID: 29073074.
4. Farias FH et al. A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric aciduria. BMC Vet Res. 2012;8:124. PMID: 22834903.
5. Sanchez-Masian DF et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria in two female Yorkshire terriers. J Am Anim Hosp Assoc. 2012;48(5):366-371. PMID: 22843824.
6. Farias FH et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(9):4716-4721. PMID: 20375329.
7. Drögemüller M et al. SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire Terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy. Genes (Basel). 2020;11(10):1215. PMID: 33081289.
8. OMIA:001298-9615 (prcd), OMIA:002542-9615 (CDPA), OMIA:002133-9615 (CDDY/SD), OMIA:001371-9615 (L-2-HGA), OMIA:000588-9615 (PLL).