Pack Terrier tibétain : Atrophie progressive de la rétine (PRA3), atrophie progressive de la rétine (rcd4-PRA), nanisme hypophysaire, lipofuscinose neuronale céroïde (NCL), luxation primaire du cristallin (PLL), myélopathie dégénérative (DM exon 2)

Panel multienfermedad para el Tibetan terrier que agrupa seis pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina tipo 3 (PRA3), atrofia progresiva de retina rcd4 (rcd4-PRA), enanismo pituitario, lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Combina afecciones oculares, endocrinas, neurodegenerativas y neurológicas.

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Maladies incluses dans ce pack

Atrophie progressive de la rétine (PRA3) (Autosomique récessive)

Forme d'atrophie progressive de la rétine décrite chez le Spaniel tibétain et le Terrier tibétain. Elle produit une dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens, d'abord les bâtonnets puis les cônes. Les chiens atteints perdent la vision nocturne puis, avec le temps, la vision diurne, évoluant vers la cé…

Nanisme hypophysaire (forme hypophysaire) (Autosomique récessive)

Nanisme hypophysaire héréditaire du Berger allemand et des races apparentées, causé par un déficit combiné d'hormones hypophysaires (GH, TSH, hormones gonadiques) dû à des mutations de LHX3. Les chiots naissent normaux mais réduisent leur rythme de croissance ; ils présentent une taille réduite, un pelage de chiot p…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Lipofuscinose neuronale céroïde 12 (NCL12) du Terrier tibétain (Autosomique récessive.)

La lipofuscinose neuronale céroïde 12 (NCL12) du Tibetan terrier est une maladie neurodégénérative d'apparition adulte incluse dans le groupe des lipofuscinoses neuronales céroïdes (maladie de Batten), caractérisée par une accumulation intraneuronale de matériel autofluorescent et une mort neuronale. Chez le Tibetan…

Luxation primaire du cristallin (PLL) (Autosomique récessive (OMIA:000588-9615 ; Farias et al. 2010).)

Affaiblissement progressif des zonules de Zinn qui provoque le déplacement du cristallin. C'est une maladie oculaire héréditaire non inflammatoire, distincte des luxations secondaires à la cataracte, à l'uvéite, au glaucome préalable ou au traumatisme. Lorsque le cristallin passe dans la chambre antérieure, il peut…

rcd4-PRA canine (Autosomique récessif)

L'atrophie rétinienne progressive de type rcd4 (ARP rcd4) est une forme de dégénérescence rétinienne progressive décrite chez plusieurs races de chiens. Elle implique la perte progressive des photorécepteurs (cônes et bâtonnets), avec une cécité nocturne initiale et une progression vers une perte visuelle marquée. E…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 6 tests de maladies héréditaires : Atrophie progressive de la rétine (PRA3), Nanisme hypophysaire (forme hypophysaire), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Lipofuscinose neuronale céroïde 12 (NCL12) du Terrier tibétain…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.