Pack Poméranien : Atrophie progressive de la rétine (crd1-PRA), mucocèle biliaire, rachitisme vitamine D-dépendant (VDR)

Panel multienfermedad dirigido al Pomerania que agrupa las tres pruebas de sus componentes: atrofia progresiva de retina tipo cone-rod 1 (crd1-PRA, PDE6B), mucocele de vesícula biliar (GBM) y raquitismo vitamina D dependiente tipo II (VDR). El panel permite gestionar en una sola muestra una afección ocular, una hepatobiliar multifactorial y una metabólica ósea. El raquitismo VDR produce deformidades óseas graves en cachorros si no se detecta y trata precozmente. Nota: la variante PDE6B del componente crd1 está documentada en el American Staffordshire Terrier; no hay evidencia publicada de esta variante en el Pomerania (datos limitados).

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Maladies incluses dans ce pack

Mucocèle de la vésicule biliaire (GBM) (Multifactorielle (polygénique + facteurs environnementaux/endocriniens). L'hypothèse initiale d'une transmission dominante à pénétrance incomplète chez le Shetland (Mealey 2010) n'a pas été confirmée ; Cullen (2014) propose une transmission multifactorielle ou non héréditaire.)

Dilatation de la vésicule biliaire par accumulation de mucus anormal (mucine) qui distend la paroi et prédispose à la rupture et à la péritonite biliaire. C'est une maladie multifactorielle, avec une prédisposition raciale marquée (Shetland, Cocker Spaniel, Poméranien, Cairn Terrier, Schnauzer nain) et une agrégatio…

Rachitisme vitamine D-dépendant (VDR) (Autosomique récessive (OMIA). Homozygotes atteints ; hétérozygotes porteurs asymptomatiques.)

Rachitisme vitamino-dépendant de type II causé par une mutation du gène du récepteur de la vitamine D (VDR) chez le Poméranien. Il produit une résistance à l'action de la vitamine D, altérant l'homéostasie du calcium et du phosphore et provoquant une minéralisation osseuse défectueuse. Il cause des déformités squele…

crd1-PRA (Autosomique récessive)

Forme d'atrophie rétinienne progressive par dystrophie des cônes et bâtonnets (crd1) décrite chez l'American Staffordshire Terrier. Sa base moléculaire est confirmée : une délétion in-frame de trois paires de bases dans le gène PDE6B, qui provoque une dégénérescence précoce et rapidement progressive des cônes et des…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 3 tests de maladies héréditaires : Mucocèle de la vésicule biliaire (GBM), Rachitisme vitamine D-dépendant (VDR), crd1-PRA. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.