Détail du Test

Panel multiaffections destiné au Poméranien qui regroupe les trois tests de ses composants : atrophie progressive de la rétine de type cônes-bâtonnets 1 (crd1-PRA, PDE6B), mucocèle de la vésicule biliaire (GBM) et rachitisme vitamino-dépendant D de type II (VDR). Le panel permet de gérer sur un seul échantillon une affection oculaire, une affection hépato-biliaire multifactorielle et une affection métabolique osseuse. Le rachitisme VDR produit de graves déformations osseuses chez les chiots s'il n'est pas détecté et traité précocement. Remarque : la variante PDE6B du composant crd1 est documentée chez l'American Staffordshire Terrier ; il n'existe pas de preuve publiée de cette variante chez le Poméranien (données limitées).

Race applicable : Poméranien. Le rachitisme VDR est documenté chez le Poméranien (LeVine et al., 2009). Le mucocèle biliaire présente une prédisposition raciale décrite chez le Poméranien, entre autres races, sans fréquences de porteurs fiables dans de grandes séries. La variante PDE6B de la crd1 est documentée chez l'American Staffordshire Terrier et non chez le Poméranien : il ne faut pas supposer que le test ait la même interprétation dans cette race. Dans l'ensemble : données limitées.

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement
- Pour les affections récessives (crd1-PRA et VDR) : ne pas accoupler porteur x porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur x indemne ne produit pas d'atteints et donne 50 % de porteurs
- crd1-PRA : la variante PDE6B n'est pas validée chez le Poméranien (seulement chez l'American Staffordshire Terrier) ; ne pas utiliser son résultat pour écarter de la reproduction dans cette race tant qu'il n'existe pas de preuve
- Pour le mucocèle biliaire : il n'existe pas de test génétique validé ni utile ; ne pas utiliser ABCB4 c.1660_1661insG à des fins de sélection ; contrôler les facteurs de risque (thyroïde, cortisol, poids, alimentation) et surveiller par échographie dans les lignées prédisposées
- Chez les chiots à risque pour le VDR, envisager un suivi vétérinaire précoce
- En cas de cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

L'examen oculaire annuel (ECVO) est complémentaire ; la crd1 touche préférentiellement les cônes (vision diurne) et il convient de la différencier des PRA rod-cone par électrorétinographie. Le mucocèle biliaire se diagnostique par échographie (contenu hétérogène en motif « kiwi » et paroi épaissie) et par biochimie hépatique ; évaluer le profil endocrinien et lipidique et ne pas indiquer de cholécystectomie prophylactique généralisée. Le rachitisme VDR se confirme par la génétique et par la biochimie (calcium, phosphore, phosphatases alcalines, 25-OH et 1,25-(OH)2-vitamine D), en le différenciant du rachitisme nutritionnel et du rachitisme hypophosphatémique lié à l'X. Vérifier auprès du laboratoire quelle variante précise le test de crd1-PRA inclut.

Componente crd1-PRA (knwv):
1. Kijas JW et al. 2004. Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. 2013. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 24045995
3. OMIA:001674-9615. Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 (documentada en el American Staffordshire Terrier; no en el Pomerania).

Componente mucocele biliar (dfub):
4. Mealey KL et al. 2010. An insertion mutation in ABCB4 is associated with gallbladder mucocele formation in dogs. Comp Hepatol. PMID: 20598156
5. Cullen JM et al. 2014. Lack of association of ABCB4 insertion mutation with gallbladder mucoceles in dogs. J Vet Diagn Invest. PMID: 24760133
6. Jaffey JA et al. 2019. Effect of clinical signs, endocrinopathies, timing of surgery, hyperlipidemia, and hyperbilirubinemia on outcome in dogs with gallbladder mucocele. Vet J. PMID: 31492387
7. OMIA:001524-9615. Gallbladder mucoceles.

Componente raquitismo VDR (vcbl):
8. LeVine DN et al. 2009. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429
9. Clarke KE et al. 2021. Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302
10. OMIA:001431-9615. Vitamin D-deficiency rickets, type II.