Pack Chien d’eau portugais : Atrophie progressive de la rétine à début précoce (eo-PRA), atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), gangliosidose (GM1), improper coat

Panel multienfermedad y de manto dirigido al Perro de aguas portugués que agrupa cuatro pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (eo-PRA y prcd-PRA), gangliosidosis GM1 e improper coat (ausencia del manto típico). El panel permite gestionar afecciones oculares y neurometabólicas y predecir el fenotipo de manto. La GM1 es una enfermedad neurometabólica grave de evolución progresiva.

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Maladies incluses dans ce pack

Gangliosidose (GM1) (Autosomique récessive)

Maladie de surcharge lysosomale par déficit de bêta-galactosidase acide, qui provoque l'accumulation de gangliosides GM1 dans le système nerveux central et dans différents organes. Elle entraîne une neurodégénérescence progressive d'apparition précoce avec ataxie, signes cérébelleux et faiblesse, et est létale dans…

eo-PRA (Autosomique récessive. Chez le Chien d'eau portugais, l'analyse de pedigree a suggéré une transmission autosomique récessive et des porteurs obligatoires hétérozygotes ont été identifiés.)

Atrophie rétinienne progressive (PRA) à début précoce décrite chez le Chien d'eau portugais, avec dégénérescence progressive des photorécepteurs conduisant à la cécité. C'est une forme moléculairement distincte de la prcd-PRA tardive (gène PRCD) qui affecte également cette race. Le Schapendoes présente une autre var…

Furnishing / poil dur (RSPO2) (Caractère autosomique à expression variable (non maladie) ; associé au variant de RSPO2)

Un variant de robe associé aux « furnishings » (moustache et sourcils) et au poil dur facial chez le chien, causé par une insertion de 167 pb dans la région 3'UTR du gène RSPO2. Ce n'est pas une maladie, mais un caractère morphologique à expression variable. Le test indique le génotype pour le variant.

Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)

Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : Gangliosidose (GM1), eo-PRA, Furnishing / poil dur (RSPO2), Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA). Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.