Détail du Test
Pack Chien d'eau portugais : eo-PRA, prcd-PRA, GM1 et improper coat
General · Chien
Panel multi-maladies et de robe destiné au Chien d'eau portugais regroupant quatre tests d'affections héréditaires décrites dans la race : deux formes d'atrophie progressive de la rétine (eo-PRA et prcd-PRA), gangliosidose GM1 et improper coat (absence de la robe typique). Le panel permet de gérer les atteintes oculaires et neurométaboliques et de prédire le phénotype de la robe. La GM1 est une maladie neurométabolique grave d'évolution progressive.
Incidence
Race concernée : Chien d'eau portugais. La prcd-PRA et l'eo-PRA (CCDC66) sont documentées dans la race, et l'improper coat y a été initialement décrit. Il n'existe pas d'estimations publiées de fréquence de porteurs dans la population reproductrice pour les quatre variants (données limitées).
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement
- Pour les affections récessives (eo-PRA, prcd-PRA, GM1) : ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs
- Vu la gravité de la GM1, éviter de croiser deux porteurs connus ; envisager d'éviter la reproduction de porteurs dans les lignées à haut risque
- Pour l'improper coat : information utile pour prédire la robe de la descendance ; ne comporte aucun risque de maladie
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
- Pour les affections récessives (eo-PRA, prcd-PRA, GM1) : ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs
- Vu la gravité de la GM1, éviter de croiser deux porteurs connus ; envisager d'éviter la reproduction de porteurs dans les lignées à haut risque
- Pour l'improper coat : information utile pour prédire la robe de la descendance ; ne comporte aucun risque de maladie
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire ; différencier l'eo-PRA (CCDC66, début 2-3 ans) de la prcd-PRA (PRCD, début 3-6 ans ou plus) par l'âge d'apparition et l'électrorétinographie, car leur base moléculaire et leur gestion reproductive diffèrent. La GM1 est confirmée par dosage enzymatique de la β-galactosidase leucocytaire et étude neurologique ; son pronostic est mauvais. L'improper coat est une caractéristique de robe, non une maladie ; son test oriente le type de robe de la portée.
Références
1. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Murgiano L, et al. CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep. 2020. PMID: 33273526.
3. Wang ZH, et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000. PMID: 11032334.
4. Cadieu E, et al. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 2009. PMID: 19713490.
5. Parker HG, et al. An insertion in the RSPO2 gene correlates with improper coat in the Portuguese water dog. J Hered. 2010. PMID: 20562213.
6. Donner J, et al. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 2023. PMID: 36848397.
OMIA:000402-9615 (gangliosidosis GM1).
2. Murgiano L, et al. CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep. 2020. PMID: 33273526.
3. Wang ZH, et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000. PMID: 11032334.
4. Cadieu E, et al. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 2009. PMID: 19713490.
5. Parker HG, et al. An insertion in the RSPO2 gene correlates with improper coat in the Portuguese water dog. J Hered. 2010. PMID: 20562213.
6. Donner J, et al. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 2023. PMID: 36848397.
OMIA:000402-9615 (gangliosidosis GM1).