Pack Cairn Terrier : Déficit en pyruvate kinase (PK), leucodystrophie à cellules globoïdes (maladie de Krabbe), macrothrombocytopénie (MTC), ostéopathie craniomandibulaire (CMO)

Panel genético multienfermedad para el Cairn terrier que reúne cuatro pruebas moleculares de enfermedades hereditarias clásicas de la raza: deficiencia de piruvato quinasa (PK), leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC) y osteopatía craneomandibular (CMO). Las cuatro tienen base molecular caracterizada y patrón de herencia propio. El panel es complementario del seguimiento hemático, neurológico y ortopédico en la selección reproductiva.

Voir le détail du test →

Maladies incluses dans ce pack

Leucodystrophie à cellules globoïdes (Autosomique récessive)

Sphingolipidose due à un déficit de galactocérébrosidase (GALC) qui accumule la psychosine et provoque une démyélinisation du système nerveux central et périphérique. Chez le chien, on reconnaît des mutations distinctes de GALC chez le Cairn Terrier et le West Highland White Terrier (partagée) et chez le Setter irla…

Ostéopathie craniomandibulaire (CMO) - Cairn Terrier, Scottish Terrier et West Highland White Terrier (Autosomique dominante à pénétrance incomplète. Des hétérozygotes atteints et des homozygotes sans signes cliniques ont été décrits, de sorte que le génotype ne prédit pas à lui seul le phénotype.)

Maladie osseuse proliférative de la mandibule et de la région temporo-mandibulaire qui touche les races terriers (Cairn, Scottish et West Highland white terrier). Elle se manifeste par une inflammation douloureuse et une difficulté à manger, typiquement de façon intermittente et auto-limitée. Elle est causée par une…

Macrothrombocytopénie (MTC) (Autosomique récessive chez le Cavalier king charles spaniel (thrombocytopénie idiopathique asymptomatique) ; chez le Cairn et le Norfolk terrier, l'hérédité de la macrothrombocytopénie associée à TUBB1 n'est pas totalement établie.)

Thrombopathie héréditaire caractérisée par des plaquettes géantes (macrothrombocytes) et une thrombocytopénie modérée, causée par des variantes du gène TUBB1 (β1-tubuline), composant de l'anneau de microtubules plaquettaire. L'altération empêche la fragmentation correcte des mégacaryocytes et engendre des plaquettes…

PK déficit en pyruvate kinase chez le chien (Autosomique récessive (OMIA:000844-9615).)

Test moléculaire du déficit en pyruvate kinase (PK Def), une érythroenzymopathie héréditaire autosomique récessive causée par le déficit de PK dans l'érythrocyte. La demi-vie du globule rouge est raccourcie et il en résulte une anémie hémolytique régénérative chronique, une faiblesse intermittente, une hépatosplénom…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : Leucodystrophie à cellules globoïdes, Ostéopathie craniomandibulaire (CMO) - Cairn Terrier, Scottish Terrier et West Highland White Terrier, Macrothrombocytopénie (MTC), PK déficit en pyruvate kinase chez le chien. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.