Détail du Test

Panel génétique multi-maladies pour le Cairn Terrier réunissant quatre tests moléculaires d'affections héréditaires classiques de la race : déficit en pyruvate kinase (PK), leucodystrophie à cellules globoïdes (maladie de Krabbe), macrothrombocytopénie (MTC) et ostéopathie crânio-mandibulaire (CMO). Les quatre ont une base moléculaire caractérisée et un mode de transmission propre. Le panel est complémentaire du suivi hématologique, neurologique et orthopédique dans la sélection des reproducteurs.

Race concernée : Cairn Terrier. La MTC liée à TUBB1 a été décrite chez le Cairn et le Norfolk Terrier (et chez le Cavalier KC avec une autre variante) ; la CMO chez le Cairn, le Scottish et le West Highland White Terrier. Les fréquences de porteurs dans la population d'élevage ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées) ; la MTC est relativement fréquente dans les lignées de Cairn et de Norfolk.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre quatre affections sur un seul échantillon\n- PK et Krabbe (récessives) : ne pas croiser porteur×porteur (25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne ne génère pas d'atteints et la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- MTC : comme elle ne provoque pas d'hémorragie significative, elle n'exige pas d'exclusion de la reproduction ; en informer le vétérinaire afin d'éviter des diagnostics erronés de thrombocytopénie\n- CMO (dominante à pénétrance incomplète) : éviter de croiser deux porteurs ; les animaux atteints ne doivent pas être reproduits\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La PK est confirmée par enzymologie érythrocytaire et test moléculaire ; le tableau doit être différencié des autres anémies hémolytiques (immunitaires, parasitaires). La Krabbe est confirmée par enzymologie (GALC) sur leucocytes et étude moléculaire ; le diagnostic différentiel inclut d'autres leucodystrophies et dystrophies neuroaxonales. La MTC doit être distinguée de la pseudothrombocytopénie par agrégats EDTA-dépendants — répéter le frottis sur citrate. La CMO est auto-limitée à la maturité mais peut nécessiter une analgésie intense en phase active ; différencier de l'ostéomyélite et d'une néoplasie mandibulaire.

1. Whitney KM et al. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Victoria T et al. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. 1996;33(3):457-462. PMID: 8661004.
4. Wenger DA et al. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. 1999;90(1):138-142. PMID: 9987921.
5. Gelain ME et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014;43(3):317-321. PMID: 25060661.
6. Hytönen MK et al. Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
7. OMIA:000844-9615 (PK), OMIA:000578-9615 (Krabbe), OMIA:002434-9615 (MTC/TUBB1), OMIA:002244-9615 (CMO/SLC37A2).