Pack Bulldog : Cystinurie, hyperuricosurie (HUU/SLC), myélopathie dégénérative (DM exon 2), rétinopathie multifocale canine (CMR1), syndrome de type Robinow (DVL2)

Panel genético multienfermedad para las razas bulldog (Antiguo bulldog inglés, Bulldog continental, Bulldog francés y Bulldog inglés, según la tarifa del laboratorio) que agrupa cinco pruebas moleculares: cistinuria tipo I-A (haplotipo SLC3A1), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, BEST1) y la variante de DVL2 asociada a cola en tornillo y anomalías vertebrales caudales (fenotipo Robinow-like del Bulldog). El panel es complementario, no sustitutivo, del examen urológico, oftalmológico y ortopédico en la selección reproductiva.

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Maladies incluses dans ce pack

Cystinurie du Bulldog (français/anglais) - haplotype SLC3A1 (Autosomique récessive : les deux variants de l'haplotype en homozygotie pour la maladie (type I-A, non androgéno-dépendant).)

Test génétique de la cystinurie de type I-A chez le Bulldog français et anglais : détecte l'haplotype SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associé à un défaut de réabsorption rénale de la cystine avec urolithiase et risque d'obstruction urinaire. Le test moléculaire est complémentaire —et non substitutif…

Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)

L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…

Queue en tire-bouchon / syndrome de type Robinow (DVL2) (Autosomique récessive totalement pénétrante pour les malformations vertébrales caudales (Mansour et al. 2018) ; pénétrance variable entre races pour les thoraciques.)

Variante du gène DVL2 (dishevelled-2, voie Wnt) associée à des malformations vertébrales caudales (queue en tire-bouchon) et à un phénotype brachycéphale de type bulldog, dans le spectre du syndrome de Robinow humain. Il s'agit d'un caractère squelettique du développement, et non d'une maladie plaquettaire : ce test…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Rétinopathie multifocale canine (CMR1/2/3) (nous consulter selon la race) (Autosomique récessive (OMIA:001444-9615).)

La rétinopathie multifocale canine 1 (CMR1) est une maladie oculaire héréditaire causée par une mutation de BEST1. Elle produit de multiples zones de dégénérescence rétinienne (lésions sous-rétiniennes surélevées, avec hyperréflectivité tapétale focale) qui se développent vers 13 semaines d'âge et progressent avec l…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Cystinurie du Bulldog (français/anglais) - haplotype SLC3A1, Hyperuricosurie (SLC), Queue en tire-bouchon / syndrome de type Robinow (DVL2), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.