Pack Bouvier australien : Atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), atrophie progressive de la rétine (rcd4-PRA), cystinurie, lipofuscinose neuronale céroïde (NCL), luxation primaire du cristallin (PLL), myélopathie dégénérative (DM exon 2)

Panel genético multienfermedad dirigido al Boyero australiano que agrupa seis pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd4-PRA), cistinuria, lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

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Maladies incluses dans ce pack

Cystinurie du Bouvier australien - délétion SLC3A1 (Autosomique dominante (type II-A, non androgéno-dépendante) : les hétéro- et homozygotes excrètent de la cystine en excès.)

Test génétique de la cystinurie de type II-A pour le Bouvier australien : il détecte la délétion SLC3A1 c.1098_1103del (p.T367_T368del), d'héritage dominant, associée à un défaut de réabsorption rénale de la cystine avec urolithiase et risque d'obstruction urinaire. Le test moléculaire est complémentaire —non substi…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Luxation primaire du cristallin (PLL) (Autosomique récessive (OMIA:000588-9615 ; Farias et al. 2010).)

Affaiblissement progressif des zonules de Zinn qui provoque le déplacement du cristallin. C'est une maladie oculaire héréditaire non inflammatoire, distincte des luxations secondaires à la cataracte, à l'uvéite, au glaucome préalable ou au traumatisme. Lorsque le cristallin passe dans la chambre antérieure, il peut…

rcd4-PRA canine (Autosomique récessif)

L'atrophie rétinienne progressive de type rcd4 (ARP rcd4) est une forme de dégénérescence rétinienne progressive décrite chez plusieurs races de chiens. Elle implique la perte progressive des photorécepteurs (cônes et bâtonnets), avec une cécité nocturne initiale et une progression vers une perte visuelle marquée. E…

Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)

Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…

Lipofuscinose neuronale céroïde de type 5 (NCL5) - Australian Cattle Dog et Border Collie (Autosomique récessive)

La lipofuscinose neuronale céroïde de type 5 (NCL5) est une maladie neurodégénérative lysosomale progressive qui touche l'Australian Cattle Dog et le Border Collie. Elle se caractérise par une accumulation anormale de lipofuscine (pigment de déchet lipidique) dans les neurones du système nerveux central et périphéri…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 6 tests de maladies héréditaires : Cystinurie du Bouvier australien - délétion SLC3A1, Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Luxation primaire du cristallin (PLL), rcd4-PRA canine…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.