Pack Bouledogue français : Cataracte héréditaire (HSF4), chondrodysplasie et chondrodystrophie (CDPA & CDDY, risque d’IVDD), cystinurie, hypothyroïdie congénitale (CHG), myélopathie dégénérative (DM exon 2)

Panel genético multienfermedad para el Bulldog francés que reúne cinco pruebas moleculares: catarata hereditaria (HSF4), condrodisplasia y condrodistrofia con riesgo de disco (CDPA & CDDY), cistinuria, hipotiroidismo congénito con bocio (CHG) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Las condiciones afectan sistemas muy distintos (ocular, musculoesquelético, urinario, endocrinológico y neurológico), por lo que el panel es una herramienta de gestión global de la cría. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del examen ocular, ortopédico y tiroideo de cara a la selección reproductiva.

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Maladies incluses dans ce pack

Cataracte héréditaire (HSF4) (Récessive chez le Staffordshire bull terrier et le Boston terrier ; dominante/co-dominante chez le Berger australien (OMIA:001758-9615).)

Cataracte héréditaire associée à des mutations du gène HSF4 chez trois races : Staffordshire bull terrier, Boston terrier et Berger australien. Elle provoque une opacité bilatérale du cristallin, souvent d'apparition juvénile, évoluant vers la cécité. La mutation se comporte de façon récessive chez le Staffordshire…

Chondrodysplasie (CDPA) et chondrodystrophie (CDDY) (risque d'IVDD) (CDPA : autosomique dominante semi-dominante (homozygotes à pattes plus courtes). CDDY-IVDD : autosomique dominante à effet dose-dépendant (plus de copies, risque d'IVDD plus élevé).)

Test combiné qui évalue deux insertions du rétrogène FGF4 associées à des phénotypes squelettiques et au risque de hernie discale chez le chien. L'insertion sur le chromosome 18 (CDPA) conditionne les membres raccourcis typiques de nombreuses races ; l'insertion sur le chromosome 12 (CDDY) est associée à la chondrod…

Cystinurie du Bulldog (français/anglais) - haplotype SLC3A1 (Autosomique récessive : les deux variants de l'haplotype en homozygotie pour la maladie (type I-A, non androgéno-dépendant).)

Test génétique de la cystinurie de type I-A chez le Bulldog français et anglais : détecte l'haplotype SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associé à un défaut de réabsorption rénale de la cystine avec urolithiase et risque d'obstruction urinaire. Le test moléculaire est complémentaire —et non substitutif…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Hypothyroïdie congénitale avec goitre (CHG) du Bouledogue français (Autosomique récessive (schéma déduit de la famille TPO et des autres hypothyroïdies congénitales par TPO).)

Hypothyroïdie congénitale avec goitre par dyshormonogenèse chez le Bouledogue français, causée par une mutation d'épissage du gène TPO qui annule l'activité de la thyroïde peroxydase. Elle se présente avec un crétinisme, un retard de croissance, des traits dysmorphiques et un goitre. C'est un cas décrit chez un seul…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Cataracte héréditaire (HSF4), Chondrodysplasie (CDPA) et chondrodystrophie (CDDY) (risque d'IVDD), Cystinurie du Bulldog (français/anglais) - haplotype SLC3A1, Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.