Pack Bobtail : Ataxie héréditaire (HA), dyskinésie ciliaire primitive (PCD), myélopathie dégénérative (DM exon 2), sensibilité à l’ivermectine (MDR1)

Panel genético del bobtail (Old English Sheepdog) que agrupa cinco condiciones hereditarias: ataxia hereditaria/ataxia cerebelar juvenil (HA, degeneración de células de Purkinje), colapso inducido por el ejercicio (EIC, parálisis tras esfuerzo intenso), disquinesia ciliar primaria (PCD, defecto de cilios respiratorios con bronconeumonías recurrentes y situs inversus), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y sensibilidad a ivermectina y otros fármacos (MDR1, defecto de la glicoproteína P de barrera hematoencefálica).

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Maladies incluses dans ce pack

Dyskinésie ciliaire primitive (PCD) (Autosomique récessif (OMIA:001540-9615 et OMIA:002206-9615).)

Trouble héréditaire des cils mobiles qui altère la clairance mucociliaire des voies respiratoires, la fonction des cils épendymaires et, chez le mâle, la motilité du flagelle spermatique. Il se manifeste par une toux et une rhinorrhée mucopurulente dès les premières semaines de vie, des pneumonies récurrentes et des…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Ataxie héréditaire (HA) Gordon Setter et Bobtail (Autosomique récessive (OMIA:001913-9615) ; le risque clinique se concentre chez les homozygotes)

Ataxie cérébelleuse héréditaire d'apparition juvénile à adolescente, décrite chez l'Old English Sheepdog (Bobtail) et le Gordon Setter, causée par une variante du gène de l'autophagie RAB24. Elle produit une dégénérescence cérébelleuse progressive avec incoordination de la démarche et de l'équilibre. C'est l'une des…

MDR1 canin, défaut génétique (sensibilité à l'ivermectine et à d'autres médicaments) (Autosomique récessive avec effet dose (les hétérozygotes présentent une sensibilité intermédiaire à doses élevées))

Mutation de perte de fonction du gène ABCB1 (anciennement MDR1) qui code la glycoprotéine P, pompe d'efflux des médicaments présente dans la barrière hémato-encéphalique. Sans cette pompe, certains médicaments (ivermectine et autres endectocides, lopéramide, certains chimiothérapiques comme la doxorubicine/la vincri…

Effondrement induit par l'exercice (EIC) (Autosomique récessive (OMIA:001466-9615).)

L'effondrement induit par l'exercice (EIC) est une maladie neuromusculaire héréditaire qui touche principalement le Labrador Retriever et d'autres races de retriever. Elle se caractérise par des épisodes de faiblesse musculaire et d'effondrement survenant pendant ou immédiatement après un exercice intense, qui cèden…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Dyskinésie ciliaire primitive (PCD), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), Ataxie héréditaire (HA) Gordon Setter et Bobtail, MDR1 canin, défaut génétique (sensibilité à l'ivermectine et à d'autres médicaments)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.